BH4 sensible

[une_PASSionnée]

heyyy, je comprends pas la correction de cet item compté faux : "Si le test de supplémentation au BH4 est positif, on pourra affirmer que la mutation responsable de la PCU chez le patient se situe sur un gène codant pour une enzyme impliquée dans la synthèse ou le métabolisme du BH4, et pas sur la PAH." car "On ne peut pas l'affirmer puisque certaines mutations de la PAH, dites BH4-sensibles, entraînent une amélioration des symptômes par apport de BH4." si on dit qu'il est BH4. Qd on dit que le test est positif ça veut dire qu'on fait le test de charge et on a trouvé que la personne était en déficit ou comment ? 

[Couzouféroce]

il y a 27 minutes, azmca18 a dit :

heyyy, je comprends pas la correction de cet item compté faux : "Si le test de supplémentation au BH4 est positif, on pourra affirmer que la mutation responsable de la PCU chez le patient se situe sur un gène codant pour une enzyme impliquée dans la synthèse ou le métabolisme du BH4, et pas sur la PAH." car "On ne peut pas l'affirmer puisque certaines mutations de la PAH, dites BH4-sensibles, entraînent une amélioration des symptômes par apport de BH4." si on dit qu'il est BH4. Qd on dit que le test est positif ça veut dire qu'on fait le test de charge et on a trouvé que la personne était en déficit ou comment ? 

En gros, tu as 2 (*3 <- tu vas capter pk) types de PCU:

la 1: Tu as un déficit de PAH: c'est la D (accumulation de phe... tu connais)

la 2: déficit en BH4 (pour 1-2% de la population des PCU) <- co-facteur de la PAH, donc sans BH4, tu n'as pas de PAH fonctionnelle (ou pas assez. Btw le traitement est donc plus facile, car il suffit de substituer l'individu par de la BH4)

 

Et tu vas un 3 eme type, plus rare qui concerne certains  PAH-  (individus déficitaire de cette enzyme), mais qui on une forme BH4 sensible: lors d'un ajout de BH4, leur état de santé s'améliore un peu... on ne sait pas forcément très bien l'expliquer, mais voili voilou

 

-> Bilan/réponse à ton QCM: tu ne peux pas être sûr que ton test de guthrie BH4 + est réponse à un déficit de BH4, mais peut -être qu'il à un déficit en PAH mais qu'il a la forme BH4 sensible, qui fait que ses résultats sont méliorés par ce test

 

C'est ok ?

[une_PASSionnée]

Mercii le sang j'ai compris, du coup là l'adjectif positif c juste pr dire que l'état du patient s'est améliorée ? 

[Couzouféroce]

il y a 41 minutes, azmca18 a dit :

Mercii le sang j'ai compris, du coup là l'adjectif positif c juste pr dire que l'état du patient s'est améliorée ? 

Non, en gros le prof avait dit que le test de guthrie, servait, avec le sang du bébé au niveau du talon, J-3: et en gros, si t'as une réaction à l'enzyme BH4, c'est que t'as une PCU due à un pb de BH4...