hypercholestérolémie

[31100.pdf]

Slt !

 

je ne comprend pourquoi on arrive à faire cette déduction du fait qu'il s'agisse d'une maladie autosomale dominante:

Transmission autosomale dominate, donc ce n'est pas un déficit enzymatique mais un défaut de régulation dans l'homéostasie du cholestérol .

 

merci d'avance 

 

[paulinemwb]

Salut, @N31100

Je viens de relire ce cours et en effet, le prof n'a pas détaillé pourquoi un déficit enzymatique est lié à une transmission autosomale récessive. Je suppose que pour cette année, il faut juste que tu le saches. Tu peux aussi essayer de lui envoyer ta question via Moodle. 

Cependant, si le prof n'a pas insisté dessus, tu ne devrais pas t'y attarder

 

Bon courage pour la suite <333

Edited February 25, 2022 by paulinemwb

[Pitchounou]

Le 23/02/2022 à 17:47, N31100 a dit :

je ne comprend pourquoi on arrive à faire cette déduction du fait qu'il s'agisse d'une maladie autosomale dominante:

Transmission autosomale dominate, donc ce n'est pas un déficit enzymatique mais un défaut de régulation dans l'homéostasie du cholestérol .

 

J'ai cherché dans mon cours de l'année dernière et le prof nous avait brièvement expliqué que les déficits enzymatiques sont le plus souvent liés à des maladies autosomiques récessives (donc lorsque les 2 allèles sont inactivés), assez simplement parce que de manière générale s'il existe un allèle fonctionnel il pourra produire suffisamment d'enzyme, donc il n'y aura pas de déficit. Comme on sait que la maladie est autosomique dominante, il y a peu de chances pour que ce soit un déficit enzymatique puisque cela voudrait dire qu'en inactivant seulement un des 2 allèles on n'a plus assez d'enzymes (ce qui semble un peu illogique puisqu'il existe tout de même un allèle sain). 

 

Honnêtement c'est plus pour comprendre et pour la culture, je vois mal comment ils peuvent poser des questions sur ça @paulinemwba raison

Edited March 1, 2022 by Pitchounou

[GeorgeR]

Je ne sait pas si ça peut vous aider mais il existe essentiellement 1 seule hyper-LDL à transmission autosomique dominante qui est la mutation du gène du récepteur des LDL qui est responsable de la très grande majorité des dyslipidémies monogéniques.

 

La seule maladie du cholestérol monogénique à transmission autosomique dominante liée à une mutation enzymatique vraie à ma connaissance est la mutation activatrice du PCSK9 ce qui ralentit la dégradation des LDLc. C'est peut-être de celle là dont il vous parlait ? Mais ça reste rare et clairement hors programme même pour les ECN :)