PCU

[iamroro]

Coucou, 

Dans le cours ce matin le prof parle de phenylcetonurie et parfois d'hyperphenylalaninémie, ducoup je voulais savoir si les 2 termes sont synonymes ou si il faut faire une distinction !! 

Merci bcp 

[Insolence]

Coucou !

Je ne voudrais pas te dire de bêtises mais il me semble qu'il est question d'hyperphénylalaninémie lorsque la concentration sanguine en phénylalanine dépasse 120 µmol.L^-1

[iamroro]

D'accord merci !! mais ducoup c'est quoi la différence entre les 2 termes ? 

[Insolence]

C'est juste une question de concentration sanguine du coup:

-> [Phénylalanine]<120 µmol.L^-1 => Phénylcétonurie

-> [Phénylalanine]>120 µmol.L^-1 => Hyperphénylalaninémie

C'est plus clair ?

[lolo_cristalline]

phenylcetonurie_-_pnds.pdf je crois qu'il y a erreur...si je me trompe pas "l'hyperphénylalaninémie" est ce qui caractérise la maladie.

Alors que la phénylcétonurie est le nom de la maladie 

 

En cherchant vite fait, je suis tombé sur un rapport de la Has qui disait ca : 

"La phénylcétonurie (PCU) est une maladie génétique liée à un déficit en phénylalanine hydroxylase (PAH) qui permet la transformation d’un acide aminé, la phénylalanine (Phé) en un autre acide aminé, la tyrosine (Tyr). Le déficit entraîne une augmentation de la phénylalaninémie qui est toxique pour le cerveau. La PCU représente les formes nécessitant un traitement (taux de Phé sans traitement ni régime >360 µmol/L [>6 mg/dL])phenylcetonurie_-_pnds.pdf alors que les formes modérées (taux de Phé <360 µmol/L [<6 mg/dL]) appelées hyperphénylalaninémie modérée permanente (HMP) n’ont besoin que d’une simple surveillance"

Donc voila...

Edited February 22, 2022 by lolo_cristalline

[Insolence]

"La phénylcétonurie (PCU) est une maladie génétique liée à un déficit en phénylalanine hydroxylase (PAH) qui permet la transformation d’un acide aminé, la phénylalanine (Phé) en un autre acide aminé, la tyrosine (Tyr). Le déficit entraîne une augmentation de la phénylalaninémie qui est toxique pour le cerveau. La PCU représente les formes nécessitant un traitement (taux de Phé sans traitement ni régime >360 µmol/L [>6 mg/dL]) alors que les formes modérées (taux de Phé <360 µmol/L [<6 mg/dL]) appelées hyperphénylalaninémie modérée permanente (HMP) n’ont besoin que d’une simple surveillance"

Dans ta citation il définissent bien l'hyperphénylalaninémie comme une forme de PCU (cf ce que j'ai mis en gras). 

 

 

[Cassiopea1411]

il me semble que @lolo_cristalline à raison

on parle de phénylcétonurie lorsque la phénylalanine ne peut être transformée en tyrosine car il existe une mutation sur le chromosome 12 de la phénylalanine hydroxylase (dans 99% des cas) et qui entraine par conséquent cette accumulation de Phe (toxique pour le cerveau !) on parle alors d'hyperphenylalanine qui se caractérise par une concentration supérieure à 120µm. Par conséquent, quelqu'un qui possède un taux inférieur sera considéré comme normal (ou du moins n'aillant pas d'accumulation de phénylalanine potentiellement toxique). C'est vrai que le suffixe "-nurie" peut induire en erreur, mais vu qu'on considère la source de la maladie : qui est un "déficit" en phénylalanine hydroxylase on utilise ce suffixe, (et peut être que la partie "céto" fait référence à l'accumulation de acide phénylpyruvique ?). (du moins je pense)

Edited February 22, 2022 by Cassiopea1411

[Insolence]

@Cassiopea1411 Oui c'est vrai qu'en y repensant ça semble logique 

Révélation

je vais quand même revérifier ce qu'a dit le prof mdr 

Edit: @Cassiopea1411 et @lolo_cristallinevous êtes trop forts et j'ai bien tort. Merci du coup, j'avais un truc totalement erroné dans la tête.

Edited February 22, 2022 by Insolence

[Cassiopea1411]

Il y a 13 heures, Insolence a dit :

@Cassiopea1411 Oui c'est vrai qu'en y repensant ça semble logique 

  Révéler le contenu masqué

je vais quand même revérifier ce qu'a dit le prof mdr 

Edit: @Cassiopea1411 et @lolo_cristallinevous êtes trop forts et j'ai bien tort. Merci du coup, j'avais un truc totalement erroné dans la tête.

 

Avec plaisir ! Faut dire que dans ce cours y'a pas mal d'infos...