digitaline Posted February 10, 2022 Posted February 10, 2022 Bonjour, je n'ai pas compris la différence (ou si il y a une difference) entre : variation allélique AQP1 -> grp sanguin colton (a/b) c'est normal : (a/b) mais où est la variation alors ? lutation incatvivante : (a-/b-) (c moins car c'est inactivé ok) -> asymptomatique meme si les hématies sont moins perméables à l'eau car il y a d'autres AQP est ce que qqn peut m'expliquer svp Quote
Solution Mey Posted February 10, 2022 Solution Posted February 10, 2022 Il y a 2 heures, digitaline a dit : variation allélique AQP1 -> grp sanguin colton (a/b) c'est normal : (a/b) mais où est la variation alors ? (a/b) ne correspond pas aux groupes sanguins que tu connais mais à des variations alléliques correspondant à d'autre gènes (tu peux te renseigner pour ta culture si tu le souhaites sur ce site: https://www.toutsurlatransfusion.com/immuno-hematologie/systemes/antigenes_CO.php) Il y a 2 heures, digitaline a dit : lutation incatvivante : (a-/b-) (c moins car c'est inactivé ok) -> asymptomatique meme si les hématies sont moins perméables à l'eau car il y a d'autres AQP Effectivement les hématies seront moins perméable car le gène AQP1 ne sera pas transcrit mais le corps va trouver un moyens de suppléer ce manque (cela peut être effectivement des aquaporines différentes ou bien un autre mécanisme mais le prof ne l'a pas détaillé!) Bon courage! Quote
Élu Etudiant FabienDespascito Posted February 10, 2022 Élu Etudiant Posted February 10, 2022 il y a 2 minutes, Mey a dit : (a/b) ne correspond pas aux groupes sanguins que tu connais mais à des variations alléliques correspondant à d'autre gènes (tu peux te renseigner pour ta culture si tu le souhaites sur ce site: https://www.toutsurlatransfusion.com/immuno-hematologie/systemes/antigenes_CO.php) Effectivement les hématies seront moins perméable car le gène AQP1 ne sera pas transcrit mais le corps va trouver un moyens de suppléer ce manque (cela peut être effectivement des aquaporines différentes ou bien un autre mécanisme mais le prof ne l'a pas détaillé!) Bon courage! Exactement, tu peux te dire que vivre sans aquaporine c'est tellement impossible, que le corps du peu de personne qui ne sont pas mort à la naissance ont trouvé un système pour suppléer ce manque digitaline 1 Quote
digitaline Posted February 10, 2022 Author Posted February 10, 2022 (edited) coucou ! merci pour ta réponse rapide ! Il y a 1 heure, Mey a dit : a/b) ne correspond pas aux groupes sanguins que tu connais mais à des variations alléliques correspondant à d'autre gènes j'ai une question : les variations alléliques ont quand meme un rapport avec le gene qui code pour AQP1 non ? je reformule pour vérifier que j'ai tout compris : les personnes qui ont la vairation allélique D'AQP1 ont le groupe sanguin colton, mais les allèles (a/b) sont ceux des allèles qui varient c'est ça ? par contre, je n'ai toujours pas comrpis, je ne sais pas si c'est importnat mais : est ce que la variation allélique qui correspond au groupe sanguin colton est la meme chose que la mutation inactivante d'AQP1 ? j'ai l'impression que c'est présneté comme deux choses différentes en fait je crois que j'ai compris ce que tu m'expliques, mais je m'embrouille avec le reste Il y a 1 heure, Mey a dit : Effectivement les hématies seront moins perméable car le gène AQP1 ne sera pas transcrit mais le corps va trouver un moyens de suppléer ce manque (cela peut être effectivement des aquaporines différentes ou bien un autre mécanisme mais le prof ne l'a pas détaillé!) -> j'avais simplement compris que des variations alléliques entrainenet une inactivation d'AQP1 mais les personnes touchées ne subissent pas le pb liés à ce manque de perméabilité qui devrait etre fourni par AQP1 car le corps s'adapte (comme ce que m'a dit @FabienDespascito) ça c'est bon ? c'est bien la meme chose que ce vous m'avez dit non ? et si j'ai bien compris, la variation c'est (a/b), si on est normal (pheno sauvage) c'est (a-/b-) ? donc on exprime AQP1 merci beaucoup, désolé si c'est brouillon Edited February 10, 2022 by digitaline Quote
Mey Posted February 11, 2022 Posted February 11, 2022 (edited) Il y a 20 heures, digitaline a dit : j'ai une question : les variations alléliques ont quand meme un rapport avec le gene qui code pour AQP1 non ? Non en réalité ce sont des variation d'un gènes codant pour des antigènes à la surface des AQP1 Il y a 20 heures, digitaline a dit : est ce que la variation allélique qui correspond au groupe sanguin colton est la meme chose que la mutation inactivante d'AQP1 Non ce sont deux choses différentes les gènes coltons codent pour des antigène à la surface de l'AQP1 (de toute façon c'est hors programme), mais visiblement ces variations allélique d'antigènes ont un effet sur AQP1 Il y a 20 heures, digitaline a dit : -> j'avais simplement compris que des variations alléliques entrainenet une inactivation d'AQP1 mais les personnes touchées ne subissent pas le pb liés à ce manque de perméabilité qui devrait etre fourni par AQP1 car le corps s'adapte (comme ce que m'a dit @FabienDespascito) ça c'est bon ? c'est bien la meme chose que ce vous m'avez dit non ? Tout à fait Il y a 20 heures, digitaline a dit : j'ai bien compris, la variation c'est (a/b), si on est normal (pheno sauvage) c'est (a-/b-) ? donc on exprime AQP1 Alors non en réalité c'est plutôt la variation b qui pose problème, j'ai trouvé sur ce site (https://stringfixer.com/fr/Colton_antigen_system), cette explication: L'antigène Co est important en médecine transfusionnelle . 99,8% des personnes possèdent l' allèle Co(a) . Les individus porteurs de l'allèle Co(b) ou auxquels il manque l'antigène Colton sont à risque de réaction transfusionnelle telle que l'anémie hémolytique ou l' allo - immunisation. donc en réalité, la variations a est la plus fréquentes et la normale et les b+ ainsi que les (a-/b-) sont à risques (5 patients identifiés d'après ton diapo), mais de toute façon ne t'embête pas non plus avec ça ce n'est pas au programme, le professeur a pris cet exemple mais en QCM tu auras tout de bien détaillé pour mener une réflexion scientifique! Bon courage! Edited February 11, 2022 by Mey digitaline 1 Quote
digitaline Posted February 11, 2022 Author Posted February 11, 2022 @Meyd'accord ! merci d'avoir pris du temp pour répondre en détail à tout ça ! c'est super gentil. Bonne journée !!!! Quote
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