Recombinaison homologue

[GrandPéric]

Bonjouur, j'avais deux mini questions concernant ce cours (plus de curiosité qu'autre chose)

 

Quand on nous parle du daltonisme on nous dit que "8% des hommes ont une mauvaise discrimination entre le rouge et le vert"

Au niveau recombinaison ça correspond à quel phénomène ? Ou du moins quel type de configuration d'allèle ?

Car on nous décrit le phénomène de recombinaison intra-génique qui peut donner une cécité au rouge ET au vert, et une recombinaison inter-géniques qui peut donner une cécité complète du vert OU du rouge 

 

Secondo, je me demandais, qu'est ce qui fait que le BRCA1 induit plus de cancer ? Niveau fonctionnel il a une importance ++ par rapport au BRCA2 ? 

 

Merci d'avance !

Edited March 28, 2021 by GrandPéric

[Hypnos]

Salut @GrandPéric

 

(1) Alors, j’ai peur de te donner une réponse trop tranché mais à mon sens : je trouve ça 

• Pourcentages basés sur une population masculine avec 8% de daltoniens (dont 6% déficients pour le vert et 2% déficients pour le rouge) et donc 92% d'hommes sains.

Je pense que les recombinaisons que l’on obtient ne sont pas si tranchée que intra et intergeniques. Donc à mon sens, il ne faut pas s’enfermer dans ce modèle et concevoir différents degrés d’atteintes/altérations de la vision dans une couleur 

 

(2) ce sont des recombinases qui interviennent dans le RH. De ce fait, leur altération conduit à un défaut de RH, donc une orientation vers la NHEJ, donc indel et mutations, ce qui favorise l’oncogenese.

Je pense que cette différence d’impact se fait sur le niveau d’expression (j’en sais rien mais c’est l’hypothèse la plus probable).

 

ensuite, beaucoup cancers des organes genitaux surtout, je ne sais pas, il faudrait que je fasse un peu littérature 

j’essaye de faire, mais si j’oublie dans la semaine fais moi un mp de rappel

[Itinéris]

Saluut @GrandPéric  ! 

What's up ?  

1) Alooors bonne question hihi,d'après mes recherches sur le net :

Les deux gènes qui codent pour les pigments des cônes L et M sont alignés l'un derrière l'autre sur les bras longs du chromosome X.

Lors de la méiose, il peut y avoir des crossing over entre eux ce qui induit la perturbation de la perception des couleurs.

Deux cas sont possibles comme tu l'as dit : le crossing-over intergénique, et le crossing-over intragénique.

Inter-génique : Le gène est présent en double sur un chromosome quand il est absent sur l'autre chromosome. POur celui qui l'a en double, pas de souuuc, mais pour l'autre il va lui manquer une couleur (le vert OU le rouge  )

Intra-génique : Lors de la méiose, le point de rupture du chromosome se fait au milieu du gène lui même, donc cela forme des gènes hybrides. Une partie des exons codant la iodopsine M est transférée dans le gène des iodopsines L, et vice versa. Les substitutions d'acides aminés qui en résultent modifient les courbes d'absorption des pigments de façon variée, d'où des altérations de la vision colorée.  Donc cela peut bien donner une cécité au rouge ET au vert ! 

C'est mieux pour toi (mais HP ++)

 

2) Alooors : 

 

La protéine BRCA1 est multifactorielle : elle est impliquée dans la réparation des dommages de l'ADN, l'ubiquitination, la régulation transcriptionnelle, ainsi que dans d'autres fonctions alors BRCA2 est impliquée dans la réparation des dommages mais a moins d'autres fonctions. C'est pour cela qu'une mutation de BRCA1 entraîne davantage de cancers du sein qu'une mutation de BRCA2. C'est un peu mieux ?  Aussi HP of couuurse

 

Bon couraaaage

[GrandPéric]

@Hypnos  @Itinéris  Super merci à vous deux pour vos réponses qui se complètent bien !