Ancien Responsable Matière inchallahjePASS Posted March 7, 2021 Ancien Responsable Matière Posted March 7, 2021 hola, je ne comprends pas pourquoi cet item est vrai : "une hyperphénylalaninémie peut etre causée par une mutation du gène de la PAH" car dans le cours le prof a dit qu'elle était due a un défcit enzymatique du métabolisme de BH4 sans mutation de PAH. merci d'avance Quote
Élu Etudiant Solution FabienDespascito Posted March 7, 2021 Élu Etudiant Solution Posted March 7, 2021 Salut, La phénylcétonurie est un déficit enzymatique de la PAH qui peut être causé par plus de 500 mutations sur la PAH Mais ce n'est pas la seule source d'hyperphénylalinémie En effet 1% des patients atteint de phénylcétonurie sont appelées BH4 sensibles, et la mutation touche la formation du catatalyseur de la réaction du PAH c'est à dire le BH4 Ton item est bien vrai, car 99% des cas, il y a mutation du PH4 Sarhabdomyocyte and Sioplèt 1 1 Quote
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