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pphénylcétonurie


Go to solution Solved by FabienDespascito,

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  • Ancien Responsable Matière
Posted

hola, 

je ne comprends pas pourquoi cet item est vrai : "une hyperphénylalaninémie peut etre causée par une mutation du gène de la PAH" car dans le cours le prof a dit qu'elle était due a  un défcit enzymatique du métabolisme de BH4 sans mutation de PAH. 

merci d'avance 😃

  • Élu Etudiant
  • Solution
Posted

Salut,

La phénylcétonurie est un déficit enzymatique de la PAH qui peut être causé par plus de 500 mutations sur la PAH

Mais ce n'est pas la seule source d'hyperphénylalinémie

En effet 1% des patients atteint de phénylcétonurie sont appelées BH4 sensibles, et la mutation touche la formation du catatalyseur de la réaction du PAH c'est à dire le BH4

Ton item est bien vrai, car 99% des cas, il y a mutation du PH4

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