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hey 

*par rapport à cet item : Un individu adopte une forme violente d'action liée à une idéologie économique extrémiste : il est radicalisé

je vois pas pourquoi on dit économique ?

*ça veut dire quoi quand le test de supplémentation en BH4 est positif?

*je comprends pas pourquoi on aura une accumulation de methionine ? https://ibb.co/BVMrR0g

*quand on dit homocystéinurie ça veut dire qu'il y a trop de homocystéine ?

*je comprends pas pourquoi la E est vraie ? https://ibb.co/sQbbYTF

MERCI

  • Ancien Responsable Matière
  • Solution
Posted

Coucou @lorinne!

 

* Dans le cours sur la maladie psychiatrique, (partie psychiatrie et radicalisation) le prof te donne la définition de l'extrémisme: https://zupimages.net/viewer.php?id=21/09/roch.png

 

* Je ne suis pas sûre à 100% mais il me semble que si le test de supplémentation au BH4 est positif, c'est que ton patient est BH4 sensible et que la maladie est due à un défaut en BH4. Est que @ClarisseV pourrait confirmer ou pas?

 

*Sur ton schéma tu vois que la méthionine permet de synthétiser l'homocystéine, qui sera forcément accumulée car déficit de CBS. Lorsque il y a accumulation d'une protéine produite dans notre organisme, en général il y a toujours un système de rétro-contrôle et donc avec l'accumulation d'homocystéine, on va bloquer sa synthèse et donc il y aura aussi accumulation de méthionine (mais bcp moins importante car elle est impliquée dans d'autre mécanismes biologiques d'ailleurs je pense que c'est pour ça qu'ils ont mis "il est PROBABLE" car on en est pas sûr). Est ce que c'est plus clair comme ça ou pas????

 

*Dans ton ennoncé on te dit que l'homocystinurie entraîne un déficit en CYSTEINE par déficit en CBS et en effet, sur ton schéma tu vois que tu auras forcément une accumulation d'homocystéine

 

*Le MHTFR va permettre de passer de l'homocystéine à la méthionine donc une diminution de l'accumulation en homocystéine et je sais pas si tu te rappelles mais en TD, ils partaient du principe que diminuer cette accumulation était une façon de traiter la maladie. De plus, la méthionine étant impliquée dans d'autres voies, l'accumulation ne sera pas aussi forte. J'espère que ça répond bien à ta question sinon n'hésite pas, je pourrais reformuler!!!

 

Bonne jounée!!!

 

  • Ancien Responsable Matière
Posted

Helloooo

 

Il y a 4 heures, Au-ccipital a dit :

Je ne suis pas sûre à 100% mais il me semble que si le test de supplémentation au BH4 est positif, c'est que ton patient est BH4 sensible et que la maladie est due à un défaut en BH4. Est que @ClarisseV pourrait confirmer ou pas?

Alors attention, je sais que la nuance est pas très évidente mais une supplémentation en BH4 peut être efficace même chez un patient dont la mutation n'est pas sur le gène de la BH4 (ou d'une enzyme participant à son métabolisme), si ce patient présente une mutation de la PAH dite BH4-sensible (littéralement : atténuée au niveau des symptômes par l'apport de BH4).

 

Il y a 5 heures, lorinne a dit :

quand on dit homocystéinurie ça veut dire qu'il y a trop de homocystéine ?

littéralement, ça veut dire qu'il y a de l'homocystéine en grande quantité dans les urines ("-urie"). Mais c'est dû au fait qu'il y en a beaucoup dans le sang, donc dans le cadre de ce QCM qu'elle a été accumulée dans le sang par déficit de la CBS. En effet, l'urine est un reflet de la composition sanguine, puisqu'elle résulte de sa filtration 😉

 

J'espère que c'est plus clair, et merci pour ta réponse géniale @Au-ccipital !!

Coeur sur vous deux, bon couraaage ❤️

  • Ancien Responsable Matière
Posted
il y a 12 minutes, TutoSarhabdomyocyte a dit :

 

Alors attention, je sais que la nuance est pas très évidente mais une supplémentation en BH4 peut être efficace même chez un patient dont la mutation n'est pas sur le gène de la BH4 (ou d'une enzyme participant à son métabolisme), si ce patient présente une mutation de la PAH dite BH4-sensible (littéralement : atténuée au niveau des symptômes par l'apport de BH4).

 

HAAAAAAAA OK Merciiiii @TutoSarhabdomyocyte!!!!🥰 J'avais pas du tout capté cette "subtilité" donc merci bcp c'est ultra clair je comprends 10 fois mieux mtnt!!!!😄

il y a 15 minutes, TutoSarhabdomyocyte a dit :

 

Coeur sur vous deux, bon couraaage ❤️

Merci beaucoup!!🤩

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