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Phenylcétonurie


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Posted

Salut ,j'ai plusieurs incertitudes sur ce cours !!!

 

 

- Est ce que l'hyperphénylalaninémie , provoqué par le déficit  enzymatique en BH4 est elle aussi une maladie autosomale recessive ?? 

- Ensuite 3 composants cités en cours phenylpyruvique, phenyacetqiue et phenylactqiue , sont ils présents ET  dans le cas de phenylcetonurie ( par deficit de la PAH) ET d' hyperphenilalaninémie ( déficit de synthese BH4) ?? 

 

- j'ai marquée que  les transformations  que le BH4 intervient aussi dans ces réactions la

Phe --> tyr ; Tyr--> L-dopa ; Trp --> 5-OH-Trp ,  est ce que le PAH aussi ou c'est exclusivement le BH4 ?? 

 

-  Pour finir , on est ok que un individu peut être atteint ou d'un déficit en PAH , ou en BH4 , ou même les deux ?? 

 

 

voila bcp de questions suis désolé 

 

Merci bcp bonne soirée !!!!!:)))))))))

 

  • Solution
Posted (edited)
il y a 8 minutes, lea2002 a dit :

- Est ce que l'hyperphénylalaninémie , provoqué par le déficit  enzymatique en BH4 est elle aussi une maladie autosomale recessive ?? 

oui 🙂

il y a 8 minutes, lea2002 a dit :

- Ensuite 3 composants cités en cours phenylpyruvique, phenyacetqiue et phenylactqiue , sont ils présents ET  dans le cas de phenylcetonurie ( par deficit de la PAH) ET d' hyperphenilalaninémie ( déficit de synthese BH4) ??

pour moi oui !

il y a 8 minutes, lea2002 a dit :

-  Pour finir , on est ok que un individu peut être atteint ou d'un déficit en PAH , ou en BH4 , ou même les deux ?? 

oui, mais les 2 c'est vraiment une minorité des cas (à confirmer pour celle ci cependant..)

Edited by Chat_du_Cheshire

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