lea2002 Posted February 17, 2021 Share Posted February 17, 2021 Salut ,j'ai plusieurs incertitudes sur ce cours !!! - Est ce que l'hyperphénylalaninémie , provoqué par le déficit enzymatique en BH4 est elle aussi une maladie autosomale recessive ?? - Ensuite 3 composants cités en cours phenylpyruvique, phenyacetqiue et phenylactqiue , sont ils présents ET dans le cas de phenylcetonurie ( par deficit de la PAH) ET d' hyperphenilalaninémie ( déficit de synthese BH4) ?? - j'ai marquée que les transformations que le BH4 intervient aussi dans ces réactions la : Phe --> tyr ; Tyr--> L-dopa ; Trp --> 5-OH-Trp , est ce que le PAH aussi ou c'est exclusivement le BH4 ?? - Pour finir , on est ok que un individu peut être atteint ou d'un déficit en PAH , ou en BH4 , ou même les deux ?? voila bcp de questions suis désolé Merci bcp bonne soirée !!!!!:))))))))) Quote Link to comment Share on other sites More sharing options...
Solution Chat_du_Cheshire Posted February 17, 2021 Solution Share Posted February 17, 2021 (edited) il y a 8 minutes, lea2002 a dit : - Est ce que l'hyperphénylalaninémie , provoqué par le déficit enzymatique en BH4 est elle aussi une maladie autosomale recessive ?? oui il y a 8 minutes, lea2002 a dit : - Ensuite 3 composants cités en cours phenylpyruvique, phenyacetqiue et phenylactqiue , sont ils présents ET dans le cas de phenylcetonurie ( par deficit de la PAH) ET d' hyperphenilalaninémie ( déficit de synthese BH4) ?? pour moi oui ! il y a 8 minutes, lea2002 a dit : - Pour finir , on est ok que un individu peut être atteint ou d'un déficit en PAH , ou en BH4 , ou même les deux ?? oui, mais les 2 c'est vraiment une minorité des cas (à confirmer pour celle ci cependant..) Edited February 17, 2021 by Chat_du_Cheshire Pixou 1 Quote Link to comment Share on other sites More sharing options...
lea2002 Posted February 17, 2021 Author Share Posted February 17, 2021 ok merci bcp !!!!! Quote Link to comment Share on other sites More sharing options...
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