lea2002 Posted February 17, 2021 Posted February 17, 2021 Salut ,j'ai plusieurs incertitudes sur ce cours !!! - Est ce que l'hyperphénylalaninémie , provoqué par le déficit enzymatique en BH4 est elle aussi une maladie autosomale recessive ?? - Ensuite 3 composants cités en cours phenylpyruvique, phenyacetqiue et phenylactqiue , sont ils présents ET dans le cas de phenylcetonurie ( par deficit de la PAH) ET d' hyperphenilalaninémie ( déficit de synthese BH4) ?? - j'ai marquée que les transformations que le BH4 intervient aussi dans ces réactions la : Phe --> tyr ; Tyr--> L-dopa ; Trp --> 5-OH-Trp , est ce que le PAH aussi ou c'est exclusivement le BH4 ?? - Pour finir , on est ok que un individu peut être atteint ou d'un déficit en PAH , ou en BH4 , ou même les deux ?? voila bcp de questions suis désolé Merci bcp bonne soirée !!!!!:))))))))) Quote
Solution Chat_du_Cheshire Posted February 17, 2021 Solution Posted February 17, 2021 (edited) il y a 8 minutes, lea2002 a dit : - Est ce que l'hyperphénylalaninémie , provoqué par le déficit enzymatique en BH4 est elle aussi une maladie autosomale recessive ?? oui il y a 8 minutes, lea2002 a dit : - Ensuite 3 composants cités en cours phenylpyruvique, phenyacetqiue et phenylactqiue , sont ils présents ET dans le cas de phenylcetonurie ( par deficit de la PAH) ET d' hyperphenilalaninémie ( déficit de synthese BH4) ?? pour moi oui ! il y a 8 minutes, lea2002 a dit : - Pour finir , on est ok que un individu peut être atteint ou d'un déficit en PAH , ou en BH4 , ou même les deux ?? oui, mais les 2 c'est vraiment une minorité des cas (à confirmer pour celle ci cependant..) Edited February 17, 2021 by Chat_du_Cheshire Pixou 1 Quote
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