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Phénylcétonurie


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Posted (edited)

Si j'ai bien compris, c'est la mère qui est homozygote Malade, et si elle est en grossesse, ses Phe accumulées ont un effet tératogènes chez le fœtus ?

Edited by Frankie
  • Solution
Posted

Salut @Frankie !

c'est ca !

si une femme enceinte est homozygote malade et qu'elle ne respecte pas un régime alimentaire stricte on va avoir une accumulation de Phe qui va être responsable d'une intoxication au niveau du fœtus et donc avoir un effet tératogène avec des malformations ou des retards de développement, ca c'est la forme maternelle !

attention si la femme enceinte est homozygote malade l'enfant ne l'est pas forcément ! il peut également être hétérozygote si le père est homozygote sain , puisque c'est une pathologie autosomale et récessive ! c'est à dire qu'il faut que les deux allèles soit touchés. 

Dans ce cas la mère est malade et impacte le développement embryonnaire tandis que l'enfant peut etre sain ( car héterozygote) , c'est la forme maternelle de la maladie!

Est ce que c'est clair ? n'hésite pas

Posted

Salut @Pixou, à ce propos je voulais savoir si une mère hétérozygote (et donc saine) devait suivre un certain régime ou faire certains tests ou bien elle transmettra de toute manière son gène ? et aussi quels seront les impacts sur le développement embryonnaire si la mère suit un régime stricte (pour une mère homozygote) ?

Merci d'avance 

Posted

Salut @Ilyana31 !

on considère une  hyperphénylalaninémie lorsque le taux de Phénylalanine (PE) est supérieur a 120 μmol/l

 

si une femme enceinte homozygote suit un régime stricte on limite les signes cliniques(malformations etc sur l'enfant) ,plus ce régime est instaurée en début de grossesse et plus on limite les signes cliniques et peut quasiment être absent chez l'enfant. Néanmoins si l'enfant est lui aussi homozygote malade il devra poursuivre ce régime jusqu'a l'adolescence.

 

Pour la mère hétérozygote , il me semble que le Pr Levade ne s'est pas prononcé dessus. A mon avis une femme héterozygote pour la maladie ne devrait pas suivre un régime puisque la PAH est présente et on arrête bien le régime chez les homozygotes malade a l'âge adulte/ adolescence . Après si elle est hétérozygote elle peut très bien ne peut transmettre son gène et avoir un enfant homozygote sain si le père est homozygote sain ou hétérozygote.

 

Posted
il y a 5 minutes, Pixou a dit :

Salut @Ilyana31 !

on considère une  hyperphénylalaninémie lorsque le taux de Phénylalanine (PE) est supérieur a 120 μmol/l

 

si une femme enceinte homozygote suit un régime stricte on limite les signes cliniques(malformations etc sur l'enfant) ,plus ce régime est instaurée en début de grossesse et plus on limite les signes cliniques et peut quasiment être absent chez l'enfant. Néanmoins si l'enfant est lui aussi homozygote malade il devra poursuivre ce régime jusqu'a l'adolescence.

 

Pour la mère hétérozygote , il me semble que le Pr Levade ne s'est pas prononcé dessus. A mon avis une femme héterozygote pour la maladie ne devrait pas suivre un régime puisque la PAH est présente et on arrête bien le régime chez les homozygotes malade a l'âge adulte/ adolescence . Après si elle est hétérozygote elle peut très bien ne peut transmettre son gène et avoir un enfant homozygote sain si le père est homozygote sain ou hétérozygote.

 

D'accord je comprends mieux merci 😊

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