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CCR2020


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Salut concernant ce qcm j'ai plusieurs questions 

On nous dit que P est malade sur son X et que les 2 sont les sœurs de P 
Dans le qcm les bonnes réponses disent que la sœur 1  est hétérozygote pour la mutation de P et que l'inactivation est équilibrée (ici quand on coupe quand : ce n'est pas méthylé & il y a la mutation) 
Mais je ne comprends pas comment on peut savoir :
1- Pourquoi elle ne pourrait pas avoir les 2X malades et ainsi par le principe de méthylation des X aléatoires on verrait la même chose (je n'ai rien trouvé dans les énoncés concernant cette info) 
2 - Pourquoi on ne pourrait pas avoir une inactivation déséquilibrée chez la 1 qui méthylerait dans 99% des cas le X non malade et donc dans 99-100% des cas on verrait le X non malade non coupé et le X malade toujours coupé (parce que pour moi cette hypothèse renvoie à la même observation qu'au 1) 
Merci pour votre aide ! 

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@YEAHBOII la séquence coupé est muté l'énoncé 861695666_AnnalesRangueil2019-2020S1.pdf-GoogleChrome_2.thumb.jpg.98f216dc301a68822ef99168003847f9.jpg
mais j'ai posé la question à Levade et il était assez vague dans la réponse en disant que pour ma question 1 ça pouvait être possible mais il a pas vraiment répondu à la 2 

  • Solution
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Pour moi tes 2 suppositions me paraissent correctes. Si dans les items il n'y a pas de "forcément", "nécessairement" l'inactivation équilibrée est une des possibilités c'est peut être pour ça que c'est compté vrai 🤔

Posted

@YEAHBOII oui mais le qcm doit être mal fait je pense Parce que dans les questions on ne dit pas "peut être" mais "est heterozygote" & "elle à 50% de chance de transmettre la maladie" 

En tout cas merci ! 

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