Td génome

[DrFail]

hello, dsl mais y a 3 exos qui me posent soucis sur ce td où j'arrive pas à avoir le bon raisonnement, qqn peut m'aider svp ça serait formidable merci bcp

https://zupimages.net/viewer.php?id=20/49/obf1.png

https://zupimages.net/viewer.php?id=20/49/k238.png

https://zupimages.net/viewer.php?id=20/49/0pzh.png

https://zupimages.net/viewer.php?id=20/49/tv5r.png

chuis vraiment dsl de prendre de votre temps merci bcp

[adrénalex]

Hello! 

QCM 29. 

 

QCM 30. 

A. Tu sais que les amorces sont hybridées sur l'exon 1 et l'exon 5 pour amplifier la séquence cible et que le fragment amplifié de foie normal a une taille de 1100 pb. Cependant une mutation ponctuelle n'entraîne pas forcément un changement de taille des ARN étudiées. Par exemple si la mutation est une substitution et est portée par l'exon 3 cela ne va pas impacter la taille du fragment ni l'hybridation des amorces (car elles se situent sur les exon 1 et 5) donc elles amplifieront toujours un fragment de 1100 pb. De plus on te dit pas si la RT-PCR se fait à haute stringence ou pas donc les amorces peuvent quand même s'hybrider si la mutation se trouve sur l'exon 1 ou 5.

Si on une délétion complète sur l'allèle, les amorces ne pourront plus s'hybrider (car absence de la séquence qu'elles reconnaissent pour s'hybrider) donc il n'y aura pas d'amplification et pas de bandes visible sur le gel. 

En gros sur le gel on verra seulement la bande a 1100 pb correspondant à l'allèle portant la mutation.

B. En effet, 1100 (fragment foie) - 100 (exon 3) = 1000 pb 

C. Oui, puisqu'il est atteint d'une maladie sur ce gène

D. Si pas d'exon 5 l'amorce ne peut pas s'hybrider donc on n'aura pas d'amplification.

E.  Faux, comme je l'ai dit dans le A , vu que les amorces ne s'hybrident pas sur cet exon, les amorces amplifieront toujours un fragment a 1100pb.

 

QCM 31. 

Pour répondre correctement aux items il est important que tu cernes bien de quels brins on parle: 

Les résultats de séquençage correspond à l'ADN amplifié autrement dit au brin complémentaire et anti-parallèle du brin sens.

sujet normal : 5’ CGA CTT GTC AAA CCA CCT 3’

enfant malade: 5’ CGA CTT GCC AAA CCA CCT 3’

La séquence de la protéine normale est donnée par rapport au brin sens (complémentaire et antiparallèle au brin amplifié).

 

A. FAUX. L'erreur ici à ne pas faire est de trouver la séquence protéique avec la séquence amplifié de l'enfant malade étant donner que la séquence protéique est donné à partir du brin sens. 

brin amplifié de l'enfant malade: 5’ CGA CTT GCC AAA CCA CCT 3’

brin sens de l'enfant malade : 3’ GCT  GAA CGG TTT GGT GGA 5’

soit 5’ AGG TGG TTT GGC AAG TCG 3’ (remis dans le sens 5'→3'), à partir de cette séquence on déduit la séquence protéique de l'enfant muté: 

…  ArgTrpPheGlyLysSer … 

B. VRAI. Dans l'énonce on dit que c'est une affection génétique récessive autrement dit pour que l'enfant soit malade il faut qu'il soit homozygote muté (2 allèles mutés). Donc les parents sont nécessairement hétérozygote, ils possèdent 1 allèle sain et 1 allèle muté et ont transmis chacun leur allèle muté à l'enfant. 

C. VRAI. On compare le brin sens de l'enfant malade à celui du sujet sain: 

brin sens du sujet sain : 5’ AGG TGG TTT GAC AAG TCG 3’

brin sens de l'enfant malade : 5’ AGG TGG TTT GGC AAG TCG 3’

D. FAUX, voir C. 

E. FAUX, il n'y pas de décalage de cadre de lecture étant donnée qu'on a une substitution sans changement de nombre de nucléotide. 

 

J'espère que c'est plus clair, bon courage! 

Edited December 7, 2020 by adrénalex

[DrFail]

oui c'est plus clair ! merci bcp !!