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R2016 qcm28


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  • Ancien Responsable Matière
Posted

Salut @niiinou ! Je ne sais pas trop, j'ai fait des recherches et je ne trouve pas, ça doit se faire par des mécanismes qui ne sont pas de notre niveau... 😅

Posted

Merci de ta réponse @alpanda

En faite je me suis posé cette question parce que dans l'item D du qcm28, on nous demande si la mutation observée lors du séquence est incompatible avec ce que l'on observe après la RT-PCR. Et comme il y a eu une excision de l'exon 11 alors que c'est l'intron 11 qui contient la mutation moi j'ai mis que c'était bien incompatible... Sauf que c'est compté faux

Surement que je n'ai pas eu le bon raisonnement ?..

  • Ancien Responsable Matière
Posted

@niiinou oui mais il peut y avoir une mutation de l'intron sans que ce soit elle qui induise l'excision de l'exon 11. Tu ne peux pas dire que ce ne soit pas compatible du coup

Posted

 

  On 12/6/2020 at 9:23 AM, alpanda said:

oui mais il peut y avoir une mutation de l'intron sans que ce soit elle qui induise l'excision de l'exon 11. Tu ne peux pas dire que ce ne soit pas compatible du coup

Expand  

Je suis désolée mais j'ai pas compris...

On nous dit dans l'énoncé que cette mutation observée est la seule différence entre le patient et l'individu sain. Du coup qu'est ce qui aurait pu induire l'excision de l'exon ? Peut-être que je me prends trop la tête avec cet item... 😬

  • Ancien Responsable Matière
  • Solution
Posted

Ah oui désolée j'ai fait trop vite ! Cette mutation a bien l'air d'être responsable de l'excision de l'exon 11, mais comme je t'ai dit au début, cela a l'air d'être possible, il ne faut pas que tu t'embêtes à remettre en cause l'énoncé lui-même 😉 

Avec le Pr Levade on n'étudie pas les sites donneurs/accepteurs d'épissage donc il ne considère pas ça comme acquis. Donc il ne faut pas réfléchir si c'est possible ou pas. Ici tu remarques simplement qu'il y a eu excision de l'exon 11, il veut que tu fasses bien la distinction entre l'ADN séquencé au QCM 26 et la RT-PCR réalisée à partir des transcrits, après épissage ! 

 

Est-ce que c'est plus clair ? Passe un bon dimanche ! 🥰

 

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