TD n° 3

[clemencesarrazin]

Salut ! 

J'ai pas très bien compris le Qcm 6, est-ce que quelqu'un pourrait me le réexpliquer svp. 

La prof nous a dit que pour le patient 2, il peut être hétérozygote pour une mutation ponctuelle.

Mais je me demande ce qu'on aurait comme "schéma" quand l'individu est homozygote du coup.. 

C'est pas très clair désolée.. 

[Ney]

Salut! je vais essayer de t'expliquer la démarche à suivre pour ce genre de QCM. Dis moi si tu comprend pas quelque chose ou si je ne réponds pas à ta question...

 

Alors déjà on a un gène autosomal. On détecte sa mutation (responsable d'un déficit de son activité enz) avec une PCR.

Sur l'allèle normal -> amorces BN

Sur l'allèle muté -> amorces BM

On réalise 2 PCR indépendantes pour chaque patient:

- Normal : 

1ère PCR: AA' et BN -> on obtient une bande à 500 (témoin) et une bande à 350 signe que l'amorce s'est bien hybridée et que il n'y a pas de mutation (au moins pour un allèle).

2ème PCR : AA' et BM-> on obtient une bande à 500 (témoin) et pas d'autre bande, l'amorce pour la séquence mutée ne s'est pas fixée car il n'y a pas de mutation. 

 

-Patient 1:

1ère PCR: 2 bandes

2ème PCR 2 bandes

possibilité : hétérozygote de la mutation étudiée puisque les deux amorces N et M se sont fixées. Après il peut y avoir d'autres mutation/délétion qu'on ne voit pas dans cette PCR.

 

-Patient 2: 

1ère PCR : Une bande à 500, mais pas d'autre bande. l'amorce N ne s'est pas fixée, possibilités: délétion d'une partie du gène ou bien allèle muté (mutation qu'on étudie ou une autre. 

2e PCR : Une bande à 500 et une bande à 350 -> l'amorce M s'est fixée donc on a un allèle muté

possibilité :

patient homozygote pour la mutation étudiée

patient hétérozygote pour la mutation étudiée et une autre mutation 

patient hétérozygote pour la mutation étudiée et pour une délétion 

 

Donc d'après moi les réponses vraies sont ADE.... Je suis pas sure à 100%, c'est bien ça? 

Donc en fait pour un patient homozygote on aurait aussi ce "schema" la. en fait en PCR on ne peut pas vraiment conclure à une seule possibilité dans ces cas là. On prend donc en compte toutes les possibilités. L'item C est faux car ce n'est pas nécessairement un homozygote.

Est-ce que tu as compris et est-ce que j'ai répondu à ta question?

 

Si quelqu'un voit une erreur ou a un truc à rajouter je veux bien.... 

 

Bon courage pour la suite!  

Un truc à rajouter: pour la patient 2 j'ai écris l'amorce M ne s'est pas hybridée mais ça peut très bien être l'amorce B! d'où le fait que la réponse D est vraie

[Alpass]

@NeySalutt, je n'ai pas du tout compris comment on voit qu'ils sont homozygote ou heterozygote... 

[Lauls]

il y a 12 minutes, Alpass a dit :

@NeySalutt, je n'ai pas du tout compris comment on voit qu'ils sont homozygote ou heterozygote... 

Salut @Alpass! 

Homozygote = possède deux mêmes allèles (si homozygote muté alors il possède deux allèles mutés, si homozygote normal alors il possède deux allèles normaux)

Hétérozygote = possède un allèle de chaque (un allèle muté et un allèle normal).

Exemple : pour le patient 1, tu vois que l'amorce BN (représentative de l'allèle normal) ET l'amorce BM (représentative de l'allèle muté) sont présentes → tu le vois au niveau de 350pb puisque c'est la taille de ces amorces là d'après le schéma. Donc patient hétérozygote. 

 

Edited November 18, 2020 by Lauls

[Alpass]

@LaulsC'est beaucoup plus clair mercii