chromosome X

[JJA]

Bonjour a tous, j'ai vu que le QCM qui me pose problème à déjà été traité mais je ne comprend toujours pas bien. 

pour la 14C fausse, on sait que l'individu P possède une mutation au niveau des coupures des enzymes de restrictions, mais pk il peut pas être XO muté? ( on a aucun indice sur la présence ou non du Y, il peut être Xo muté, XY muté, ou XX muté x2 non? ) 

De plus pour la 14E vraie, je comprend bien qu'il ne va pas exprimer se gène à cause d'une mutation sur le promoteur mais comment savoir qu'il ne va pas exprimer les signes de la maladie sachant que rien n'est indiquer à se sujet il me semble, donc ses signes pourraient apparaitre du fait de la non expression de ce gène non?

Edited November 13, 2020 by JJA

[Melodikas]

Salut! J'ai également du mal avec la question C, supposons que ce soit une mutation au niveau du promoteur ou dans la séquence de l'enzyme de restriction du seul chromosome X, n'obtiendrons nous pas ce même résultat, une altération de la reconnaissance à l'enzyme de restriction ne montrant ainsi aucun effet, méthylation ou non?

[Liliputienne]

Bonsoir @JJA @Mellony10  

 

Le 13/11/2020 à 08:37, JJA a dit :

14C fausse, on sait que l'individu P possède une mutation au niveau des coupures des enzymes de restrictions, mais pk il peut pas être XO muté?

 

On ne prend plus en compte le cas des Turner XO dans les QCM (certains existent encore, mais ce sont des exceptions? Le professeur ne met plus ce genre d'ambiguïté)  

 

 

Le 13/11/2020 à 08:37, JJA a dit :

14E vraie, je comprend bien qu'il ne va pas exprimer se gène à cause d'une mutation sur le promoteur mais comment savoir qu'il ne va pas exprimer les signes de la maladie sachant que rien n'est indiquer à se sujet il me semble, donc ses signes pourraient apparaitre du fait de la non expression de ce gène non?

L'item est hypothétique. Le patient "peut" ne pas manifester des signes : ce qui est tout à fait possible puisqu'il y a une mutation au niveau du promoteur, donc une possible inexpressive du gène qui est potentiellement défectueux. Ton hypothèse est probable aussi, mais encore une fois, tout n'est que supposition ! L'item ici n'est pas catégorique, c'est pour ça qu'il reste vrai ! 

 

Le 13/11/2020 à 18:26, Mellony10 a dit :

la question C, supposons que ce soit une mutation au niveau du promoteur ou dans la séquence de l'enzyme de restriction du seul chromosome X, n'obtiendrons nous pas ce même résultat, une altération de la reconnaissance à l'enzyme de restriction ne montrant ainsi aucun effet, méthylation ou non?

 

En réalité ici tous les éléments mènent à la convergence du fait qu'il y a une altération de la séquence du promoteur qui fait que la séquence n'est pas reconnue par l'enzyme. Il est assez rare (pour ne pas dire jamais...) que la raison soit une mutation de l'enzyme (puisque c'est une protéine sélectionnée, spécifique et qui ne risque plus de modifications). 
C'est bien l'absence de la séquence (du à une mutation) qui empêche une hybridation et donc la digestion par les enzymes ! 

 

Bon courage à vous deux 

[JJA]

@Emmacarena ça marche merci merci