QCM 18- 27

[Rita]

Hello, 

et yahooo Voilà moi de nouveau j'ai une question concernant le QCM 27 précisément B,C et E toutes fausses et je les bien ai mises fausses car on peut pas le savoir c'est bien ça ou y a qqch qui m'échappe 

http://image.noelshack.com/fichiers/2020/46/1/1604951135-qcm-27.jpg

et pour le QCM 17-18

17 E fausse  avec le deuxième schéma en remplaçant les deux amorces AS1 et AR1 par des AS2 et AR2 on a bien eu un produit d'amplification du coup le problème ne vient pas de l'absence de l'exon 3, peut être défaut d'hybridation mon raisonnement est il exact ?

18 A vraie, alors là je bloque le produit obtenu avec le patient M1 est semblable à celui obtenu avec le témoin je vois pas en quoi cela pourrait nous permettre d'identifier une éventuelle mutation ? 

et une question au passage supposons que l'on ait un exon au milieu de ma séquence et y a des amorces de part et d'autre et on l'a enlevé les amorces complètent elles leur trajet et elles s'en fichent et on aura quand même un amplicon ? ou cela perturbe l'hybridation du coup  y aura pas de produit?

http://image.noelshack.com/fichiers/2020/46/1/1604952642-qcm-17.jpg

http://image.noelshack.com/fichiers/2020/46/1/1604952652-suite.jpg

Merciii d'avance 

 

[Liliputienne]

Bonsoir @Rita  

Pour le QCM 27 je te propose ce lien, j'avais fais la correction détaillée l'an dernier à toi de me dire si ça te va ! 

 

QCM 17E faux 

Lorsque l'expérimentateur utilise les amorces AS1 et AR1 le patient M1 ne donne aucun résultat : ainsi soit l'exon 1 est défaillant et ne permet pas l'hybridation soit c'est le cas de l'exon 3 soit ce sont les deux.

 

Cependant lors de l'utilisation de AS2 et AR2 le patient M1 donne le même nombre de problème de que le témoin (1000pb). Cela signifie donc que c'est l'exon 1 de ce patient qui est défaillant puisqu'on obtient le résultat que l'on devrait physiologiquement. 

 

QCM 18A vrai 

Là c'est purement hypothétique. Il est possible qu'il y ait une anomalie au niveau de l'exon 1 qui empêche la complémentarité avec l'amorce AS1 . Mais il aussi tout à fait envisageable que dans le produit obtenu malgré qu'il soit de la taille du témoin ; cela n'empêche pas la présence d'une éventuelle anomalie  

 

il y a une heure, Rita a dit :

Supposons que l'on ait un exon au milieu de ma séquence et y a des amorces de part et d'autre et on l'a enlevé les amorces complètent elles leur trajet et elles s'en fichent et on aura quand même un amplicon ? ou cela perturbe l'hybridation du coup  y aura pas de produit?

Alors je ne suis pas certaine de saisir à 100% ta question. Mais si tu enlèves les amorces elles ne synthétisent rien puisqu'il leur faut un brin complémentaire ! 

 

Dac ? 

[Rita]

Saluttttt @Emmacarena,

Mercii déjà pour ta réponse ULTRA complète combien on a de la chance de t'avoir comme RM toi et les autres tuteurs de génome . 

Vivement désolée de te resolliciter encore une fois mais j'ai pas bien saisi cet histoire d'homozygote et hétérozygote comment on peut le savoir?  pourrais tu le reéxpliquer pour les items B et C notamment ? mais comment peut on savoir que l'inactivation a eu lieu sur le X muté ce qui rend l'individu non malade tu comprends ce que je voulais dire ? 

Là si j'ai bien compris tu supposes que l'enfant 2 étant une fille, ait deux X _{oui on le voit bien}, X naturellement méthylé pas coupé par HpaII et X normalement coupé par HpaII et les deux X  devraient être mutés mais l'inactivation a fait que un des deux X ne soit pas muté ( inactiver la mutation en quelque sorte )  c'est bien ça ou je dis des bêtises haha c'est pour ça on a un individu hétérozygote ?

L'enfant 1 moi je le vois plutôt garçon car pas de méthylation ? et en plus je le vois garçon homozygote du coup,  il exprime la maladie mais pas nécessairement ? j'arrive pas à savoir vrm pourquoi tu supposes qu'il soit une fille ?

Je sais pas si je suis arrivée à me faire comprendre...

Pour les autres QCM c'est IMPECCABLE !

Belle soirée 

 

 

[Liliputienne]

Bon je vais essayer d'éclaircir tout ça ! Si c'est encore flou, vraiment n'hésite pas (et tu ne déranges personne en posant des questions, on est là uniquement pour vous ). 

 

Quand tu as une séquence de référence : 

• Une mutation homozygote implique que les deux brins soient mutés.
• Une mutation heterozygote implique que seul l’un des brins est muté (ce qui veut dire que les allèles de ce gène localisées sur les 2 chromosomes homologues ont présenter des variations au sein de leur séquence). 

 

Visuellement ça ressemble à ceci : 

Révélation

 

 Ensuite il faut faire attention au cas des hémizygotes.  Être hémizygote c'est lorsqu'on a un organisme diploïde (donc à deux chromosomes) où on ne retrouve qu'un seul allèle à un locus(=région)  donné parce que la région homologue est inexistante.  Pour citer un exemple qui te parle : il existe des régions du chromosome X qui ne sont pas présentes sur le Y.  

 

Passer ces rappels replongeons nous dans le QCM ! (zépartiii) Voici la correction détaillée des 3 premiers items :

Plein de courage 

[Rita]

Cc @Emmacarena,

T'es vrm ADORABLE, merciiii infiniment d'avoir pris le temps de me détailler tout cela.

Tout est clair ! Je t'en serai tjs reconnaissante à chaque fois que je fais un exercice de génome !

Belle journée

[Liliputienne]

Tu m'as arraché un grand sourire. C'est toujours un plaisir, et plein de force pour t'en sortir ! C'est pas une période facile, mais crois en toi et continue de travailler comme tu le fais et je te donne rendez-vous l'année prochaine @Rita 

[Rita]

il y a 49 minutes, Emmacarena a dit :

Tu m'as arraché un grand sourire. C'est toujours un plaisir, et plein de force pour t'en sortir ! C'est pas une période facile, mais crois en toi et continue de travailler comme tu le fais et je te donne rendez-vous l'année prochaine @Rita 

Trop mignonnnnn, oui promis !