Maladies liées à X

[OxyGenS]

Bonjour !

 

Est-ce que toutes les maladies liées à X (hémophilie, maladie de Duchenne...) sont récessives ?

Dans le cours sur le muscle strié squelettique, la prof dit que la maladie de Duchenne n'est transmise que de la mère aux garçons. C'est le cas général mais on est d'accord qu'en génome ceci n'est pas 100% valable ?

 

Ensuite je voudrais être sûre d'avoir bien compris dans quels cas les filles peuvent être atteintes de la myopathie de Duchenne.

 

- Si l'inactivation de X est équilibrée, on a dans environ 50% des cellules le X venant du père qui s'exprime et dans 50% c'est le X de la mère.

Si l'un des 2 parents est porteur d'une mutation sur le X entraînant la myopathie, ce n'est pas très grave pour leur fille car 50% des cellules pourront synthétiser la dystrophine ?

 

- Si l'inactivation est déséquilibrée : admettons que 80% des cellules expriment le X de la mère et que la mère est porteuse de la maladie, la fille développera des symptômes car les 20% de cellules portant le X 'sain' du père ne suffiront pas à compenser la mutation venant de la mère ?

 

En conclusion les maladies liées à X chez la femme sont rares puisqu'ils faut une inactivation déséquilibrée et défavorable ?

 

Merci

[alpanda]

Bonsoir @OxyGenS ! 

 

Les maladies liées à l'X peuvent être récessives ou bien dominantes, même si elles sont plus souvent récessives. La myopathie de Duchenne elle est récessive 

 

Il y a 9 heures, OxyGenS a dit :

- Si l'inactivation de X est équilibrée, on a dans environ 50% des cellules le X venant du père qui s'exprime et dans 50% c'est le X de la mère.

Si l'un des 2 parents est porteur d'une mutation sur le X entraînant la myopathie, ce n'est pas très grave pour leur fille car 50% des cellules pourront synthétiser la dystrophine ?

 

Il y a 9 heures, OxyGenS a dit :

- Si l'inactivation est déséquilibrée : admettons que 80% des cellules expriment le X de la mère et que la mère est porteuse de la maladie, la fille développera des symptômes car les 20% de cellules portant le X 'sain' du père ne suffiront pas à compenser la mutation venant de la mère ?

En fait dans tous les cas les filles ne seront pas atteintes, tant qu'il y a un peu de gène sain qui vient du père, il compensera. 

Seuls les garçons seront touchés parce qu'il n'y aura pas du tout de gène sain. 

 

Est-ce que tu comprends ? 

[OxyGenS]

Coucou,

Il y a 9 heures, alpanda a dit :

En fait dans tous les cas les filles ne seront pas atteintes, tant qu'il y a un peu de gène sain qui vient du père, il compensera.

Dans le cas de la myopathie de Duchenne (et certaines autres maladies) seulement ?

Le prof a dit que dans le cas d'inactivation déséquilibrée dans le sens du chromosome porteur de la mutation, la fille pourra avoir des signes cliniques.

Il ne parlait pas d'une maladie en particulier donc j'imagine qu'il doit exister certaines maladies pour lesquelles le X du père pourra compenser, tu en penses quoi ?

[alpanda]

Dans le cas d'une maladie récessive comme la myopathie de Duchenne, les filles ne sont pas touchées en général. Mais c'est vrai qu'avec le phénomène d'inactivation déséquilibrée...

ça doit être une inactivation sacrément déséquilibrée tu vois, genre quand quasiment aucun gène sain n'est activé et ne peut donc pas compenser. 

 

 

[OxyGenS]

Merci !

[OxyGenS]

@alpanda Dsl je reviens vers toi je me suis un peu embrouillée^^

Tu voudrais bien me redire ce qu'il se passe si la maladie est dominante, en cas d'inactivation équilibrée et déséquilibrée stp ?

[alpanda]

Hihi pas de problème, moi aussi plus j'y pense plus je me fais des noeuds au cerveau... @OxyGenS 

 

Déjà je voudrais revenir sur la définition de récessif/dominant : 

• Un gène récessif, pour s'exprimer, doit être amené à la fois par la mère et par le père (donc en 2 exemplaires)
• Un gène dominant n'a pas besoin d'être en deux exemplaires, il prend le pas sur l'autre et s'exprime même s'il est seul

Dans le cas particulier d'une maladie liée à l'X, comme chez les garçons il n'est forcément présent qu'en un seul exemplaire, tous les garçons seront symptomatiques (si le gène est récessif il n'a pas de gène dominant qui l'empêche de s'exprimer donc il s'exprime).

Par contre, chez la fille, cela dépend de la récessivité/dominance du gène.

 

Donc ici, si la maladie est dominante (et transmise par l'X), on sait déjà que filles et garçons seront symptomatiques. 

Après, comme pour chaque gène du chromosome X chez la fille, il y a une certaine inactivation : 

• Si l'inactivation est équilibrée alors 50% sera le gène muté, dominant donc --> signes cliniques
• Si l'inactivation est déséquilibrée, les filles peuvent avoir des signes cliniques selon le degré de déséquilibre. C'est pareil que pour les gènes récessifs en fait, si tout ton gène muté est inactivé, pas de signes cliniques, que la maladie soit récessive ou dominante. Mais pour moi, dans le cas général, on n'a pas une désactivation totale du gène. Tu verras peut-être en QCM des cas particuliers mais il faudra raisonner et t'adapter à ce que dis ton QCM, y a pas de "trucs à apprendre" là-dessus (sachant que je ne connais pas toutes les maladies du monde, je ne pourrais pas te donner de règle pour chaque quoi  ) 

J'espère que j'ai quand même un peu mieux répondu et que je ne t'ai pas encore embrouillée... Sinon dis moi précisément ce qui tu gênes, ou bien si tu trouves un QCM que tu ne comprends pas n'hésite pas ! Je m'y pencherai avec plaisir ! 

 

[OxyGenS]

Parfait c'est clair pour moi !

Merci bcp @alpanda