Aide QCM poly Entrainement

[Neb]

Bonjour, j'aurais besoin d'aide pour ce QCM je n'arrive pas à le comprendre, une aide serait bienvenue pour toutes les questions  Merci

 

 

Les  hémoglobinoses  sont  des  pathologies  génétiques  de  l'hémoglobine  dues  à  des mutations faux sens (changement d'un acide aminé) dans la séquence d'une chaîne de globine, tandis que  les  thalassémies  sont  dues  à  des  mutations  qui altèrent  profondément  la  structure  ou  qui provoquent un déficit quantitatif sévère d'une globine.   On  donne  ci-dessous  la  séquence  codante  des  11  premiers  codons  (traduits)  du  mRNA  de  la β-globine humaine :  

 

(5’) AUG GUG CAU CUG ACU CCU GAG GAG AAG UCU GCC.... (3’)

 

Quelle(s) mutation(s) du gène de la β-globine  peu(ven)t provoquer une thalassémie ?

A/ Mutation qui transforme le 7ème codon GAG en codon GAC.

B/ Mutation qui transforme le premier codon AUG en codon ACG. 

C/ Mutation qui transforme le 3ème codon CAU en codon GAU.

D/ Mutation non-sens du codon 8.  

E/ Délétion de la 2ème base (U) du 2ème codon.

 

Les réponses justes sont D et E.

 

Merci

[Fantôme]

Salut, 

pour ce QCM il faut réfléchir avec le code génétique à coté de toi , du coup tu vas trouver que : 

 

A , B et C : tu changes seulement un acide aminé, ça correspond donc à une mutation pouvant entraîner une hémoglobinose et non une thalassémie .(attention, un piège serait de transformer un codon codant pour un acide aminé en un codon stop, à ce moment là on pourrait dire que ça "altère profondément la structure", et donc penser à une thalassémie)

 

D : Une mutation non sens correspond à l'introduction d'un codon stop, qui aura une grande répercutions sur la structure.

 

E : Une délétion d'une base va décaler toute la séquence et aura de grandes répercutions, ce qui est donc compatible avec la thalassémie.

 

J'espère avoir répondu à ta question !  

Edited September 28, 2020 by R2019

[Neb]

Oui merci beaucoup c'est plus clair maintenant!

[Liliputienne]

Impeccable comme réponse @R2019