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Phénylcétonurie


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Re @JPCORRA

 

Si l'on a un défaut de phénylalanine hydroxylase on aura un défaut de synthèse de tyrosine mais il pourra être supplée par un apport exogène de tyrosine , le problème vient de l'accumulation de phénylalanine qui est à l'origine de la phénylcétonurie. Du coup pour régler le problème il faudrait réintroduire un gène sain de phénylalanine hydroxylase et pas simplement le gène d'une enzyme permettant de synthétiser de la tyrosine (pouvant utiliser une autre voie de synthèse que celle utilisant de la phénylalanine)

Edited by Metallica
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Il y a 5 heures, Metallica a dit :

Re @JPCORRA

 

Si l'on a un défaut de phénylalanine hydroxylase on aura un défaut de synthèse de tyrosine mais il pourra être supplée par un apport exogène de tyrosine , le problème vient de l'accumulation de phénylalanine qui est à l'origine de la phénylcétonurie. Du coup pour régler le problème il faudrait réintroduire un gène sain de phénylalanine hydroxylase et pas simplement le gène d'une enzyme permettant de synthétiser de la tyrosine (pouvant utiliser une autre voie de synthèse que celle utilisant de la phénylalanine)

Oui c'est ça ! Pour résumer :

La phénylalanine hydroxylase transforme la phénylalanine en tyrosine. Ici on te dit que cette enzyme ne fonctionne pas donc la phénylalanine va s'accumuler.

Comme la tyrosine peut être produite par d'autres moyens, il y en aura assez.

Donc si tu surexprime une enzyme qui synthétise de la tyrosine tu vas te retrouver avec trop de phénylalanine (puisqu'on a pas réglé le fait qu'elle ne soit pas dégradée par la phénylalanine hydroxylase) et avec trop de tyrosine (qui sera produit en grande quantité avec cette enzyme que tu as surexprimé)

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