OxyGenS Posted March 10, 2020 Posted March 10, 2020 Bonsoir ! La forme maternelle de la phénylcétonurie se transmet au foetus (qu'il soit homo ou hétérozygote) même si la mère suit un régime stricte ? Merci Quote
LaRateATouille Posted March 10, 2020 Posted March 10, 2020 il y a 3 minutes, OxyGenS a dit : Bonsoir ! La forme maternelle de la phénylcétonurie se transmet au foetus (qu'il soit homo ou hétérozygote) même si la mère suit un régime stricte ? Merci Salut ! La PCU est une maladie autosomique récessive. Dans le cas où la mère est homozygote pour la maladie, elle va pouvoir transmettre cette maladie à son foetus (hétérozygote pour la maladie donc normalement pas atteint de la maladie) par intoxication. Pour que cela ai lieu, il faut que la mère ne soit pas suivi médicalement par un régime diététique très stricte par exemple. En espérant t'avoir aidé ! LRT Quote
OxyGenS Posted March 10, 2020 Author Posted March 10, 2020 il y a 1 minute, LaRateATouille a dit : La PCU est une maladie autosomique récessive. Dans le cas où la mère est homozygote pour la maladie, elle va pouvoir transmettre cette maladie à son foetus (hétérozygote pour la maladie donc normalement pas atteint de la maladie) J'ai peut-être plus tt de connecté dans mon cerveau (dsl si c'est le cas) mais si la maladie est récessive, le foetus est malade si la mère est homozygote non ? Quote
LaRateATouille Posted March 10, 2020 Posted March 10, 2020 il y a 1 minute, OxyGenS a dit : J'ai peut-être plus tt de connecté dans mon cerveau (dsl si c'est le cas) mais si la maladie est récessive, le foetus est malade si la mère est homozygote non ? - Une maladie est transmise selon le mode autosomique dominant si le gène en cause est porté par un chromosome (sauf X ou Y) et si la présence d'un seul allèle muté suffit pour que la maladie se manifeste. - Une maladie est transmise selon le mode autosomique récessif si le gène en cause est porté par un chromosome (sauf X ou Y) et si la présence de 2 allèles mutés du gène est nécessaire pour que la maladie se manifeste. Ici si tu as seulement un des deux allèles mutés tu ne vas pas être atteint de la maladie (pour moi tu es juste porteur sain). MAIS dans le cas où tu portes deux allèles mutés, tu es donc HOMOzygote pour la maladie. Dans ces cas là (vu que la maladie est une maladie autosomique récessive), tu dois porter les deux allèles mutés, donc être homozygote pour être malade. Le bébé porte un seul des deux allèles mutés (si le père n'est pas lui aussi malade). Donc il sera hétérozygote pour la maladie donc non malade. MAIS il peut arriver que la mère intoxique le bébé si elle ne suit pas un régime stricte. Est-ce que c'est plus clair ? (j'espère ne pas te raconter de bêtises donc attend la confirmation d'un RM ) Quote
Solution Puromycine Posted March 10, 2020 Solution Posted March 10, 2020 Salut ^^ @LaRateATouille, tu as raison sur presque tout les points... (et ton erreur est compréhensible, j'aurais fait la même !) En fait, si le fœtus est hétérozygote, il ne développera pas la maladie. Cependant, si la mère est non-traité, en effet, le fœtus sera intoxiqué par l'accumulation de Phénylalanine. Cette accumulation va avoir un effet tératogène avec un retard de croissance intra-utérin et des malformations cardiaques. C'est pour cette raison que la mère doit suivre un régime strict pendant la grossesse ! ^^ Quote
LaRateATouille Posted March 11, 2020 Posted March 11, 2020 Il y a 8 heures, Puromycine a dit : Salut ^^ @LaRateATouille, tu as raison sur presque tout les points... (et ton erreur est compréhensible, j'aurais fait la même !) En fait, si le fœtus est hétérozygote, il ne développera pas la maladie. Cependant, si la mère est non-traité, en effet, le fœtus sera intoxiqué par l'accumulation de Phénylalanine. Cette accumulation va avoir un effet tératogène avec un retard de croissance intra-utérin et des malformations cardiaques. C'est pour cette raison que la mère doit suivre un régime strict pendant la grossesse ! ^^ Je pensais avoir expliqué ça mais tant pis, c'était clair dans ma tête en tout cas, merci à toi @Puromycine Quote
Puromycine Posted March 11, 2020 Posted March 11, 2020 Ah mince, désolé d'avoir mal interprété ta pensé @LaRateATouille Bon courage à vous deux pour la suite en tout cas ! Quote
LaRateATouille Posted March 11, 2020 Posted March 11, 2020 Il y a 1 heure, Puromycine a dit : Ah mince, désolé d'avoir mal interprété ta pensé @LaRateATouille Bon courage à vous deux pour la suite en tout cas ! merci chef ! Quote
OxyGenS Posted March 11, 2020 Author Posted March 11, 2020 Merci bcp à vous 2 @LaRateATouille @Puromycine @LaRateATouille on va mettre mon erreur sur le compte de la fatigue haha (en effet je n'avais plus tt de connecté là-haut ^^) Quote
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