Homozygote/Heterozygote

[kiné_tau_corps]

Bonjour, j'avais une question concernant les QCM de levade notamment avec les électrophorèses.

Comment reconnaît-on le fait d'être homozygote ou non sur une électrophorèse ? 

Parce qu'il y a souvent des QCM qui reviennent avec : est ce qu'il pourrait être homozygote ou heterozygote juste en regardant sur l'électrophorèse.

Merci d'avance

[Reïner]

Bonjour @lilideb

 

Déjà il faut bien avoir en tête les notions d'homo/heterozygote.Etre homozygote pour gene , ça signifie avoir le même séquence nucleotidique pour ce gene sur les deux chromosomes homologues. Etre heterozygote pour un gène, ça signifie que les versions alleliques de ce gene localisées sur les 2 chromosomes homologues, vont présenter des variations au sein de leur séquence. 

En ayant connaissance de ceci, on peut jouer sur ces variations allèliques en utilisant des endonucléases qui reconnaissent spécifiquement une séquence qui fait l'objet d'une variation chez les 2 allèles du gène. J'ai repris le QCM 17 du TD du professeur Levade (c'est peut-être celui-ci qui t'a posé problème). 

 

Tu peux voir que pour le frère du patient on obtient une bande similaire à celle obtenue avant l'action de l'endonucléase mais également de 2 fragments supplémentaires. En voyant ça tu peux être sûre que le patient est heterozygote pour la mutation car l'une des bandes a été dégradée et pas l'autre ce qui est synonyme de variation allelique. 

Si ce cas de figure peut t'assurer que le frere du patient est heterozygote pour la mutation du gène, le cas où l'observe que les fragments de moindre taille (obtenus après action de l'endonuclease) ne te permet en revanche pas de tirer le même genre de conclusion quant au caractère homozygote du cousin du patient. Il peut l'être , mais il peut également avoir d'autres causes expliquant l'absence de bande ( celle qui a la même taille que celle qui n'a pas subi l action de l'endonucléase).La sonde choisie peut par exemple ne reconnaître que des séquences présentes sur une seule des versions alleliques auquel cas on n'obtiendrait pas toutes les bandes mais pourtant le cousin du patient serait bien heterozygote.

On pourrait aussi imaginer que le gène g dont il est question soit présent sur le chromosome X du cousin du patient dans ce cas on parlerait d'un patient hemizygote (car 1 seul chromosome X chez l'homme) et non pas homozygote. 

 

En bref la cas de figure du frère du patient te permet de dire qu'il est heterozygote mais celui de son cousin ne te permet pas d affirmer (même si c'est possible) que ton patient est homozygote, c'est ce qui rend l'item C de ce qcm faux (à cause du " necessairement).

 

 

J'espère avoir pu t'aider

 

Edited March 5, 2020 by Reïner

[kiné_tau_corps]

Merci beaucoup c'est vraiment plus clair ! @Reïner