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ivacaftor et mucoviscidose


Go to solution Solved by ValentineMartel,

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Posted

Bonjour!

Je ne comprends pas trop le mode de fonctionnement de l’ivacaftor,

pourquoi il n’est pas utilisé dans la mutation F508del? qu’est-ce qui fait que dans cette mutation on ne peut utiliser l’ivacaftor pour restaurer la fonction du canal muté? y'a un raisonnement à comprendre ou faut juste apprendre ce que j'ai dis plus haut? 

Merci d'avance 🙂 

Posted

L'ivacaftor potentialise de façon sélective l'activité de la protéine CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). In vitro, il améliore le transport des ions chlorures en augmentant l'ouverture du canal CFTR. Le mécanisme d'action de l'ivacaftor ayant pour effet la prolongation de l'ouverture de certaines formes mutées du CFTR n'a pas été entièrement élucidé.

L'effet combiné du lumacaftor et de l'ivacaftor est une augmentation de la quantité et de l'activité des protéines F508del-CFTR à la surface cellulaire, ce qui entraîne une augmentation du transport des ions chlorures. Les mécanismes exacts par lesquels le lumacaftor améliore la maturation et le transport intracellulaires de la protéine F508del-CFTR et par lesquels l'ivacaftor potentialise son activité ne sont pas connus.

 

source vidal.fr

ceci explique parfaitement le mode d'action de l'ivacaftor ainsi que sa non utilisation en cas de mutation F508del 

Posted (edited)

Merci @sam7 de ta réponse!

Dans l'extrait que tu cites on nous dit qu'on peut utiliser l'ivacaftor ds certaines conditions ( en association avec le lumacaftor),

que doit-on considérer au concours? 

Edited by maestrokimpembe
  • Ancien Responsable Matière
Posted

Coucou ! 

 

Après avoir fait moult recherche, je crois bien que l'utilisation de l'ivacaftor se base sur des essais cliniques et qu'il ne s'est pas montré efficace sur les patients porteurs de cette mutation, mais je pense qu'on ne sait pas encore bien pourquoi ... J'essaye de demander à un prof ce soir et je te dis ce qu'il me répond mais je pense qu'on sait pas trop ... 

 

Après ce qu'il faut retenir globalement c'est que "La mucoviscidose désigne la fibrose kystique du foie. Ces manifestations sont pulmonaires. Elle résulte d’une mutation sur le gène CFTR codant un canal chlore (ex : mutation F508del). C’est une maladie autosomique récessive. L’ivacaftor agit sur le canal muté pour restaurer sa fonction normale. Il est inactif sur le canal non muté. Ils n’agissent que sur les patients QUI N’ONT PAS LA MUTATION F508DEL.". J'ai que ça dans mon cours (cours qui n'a pas encore eu lieu d'ailleurs 😂)

  • Ancien Responsable Matière
  • Solution
Posted

Après consultation du grand sensei, en fait c’est parce que cette mutation est une délétion, et cette délétion fait que la proteine est mal conformee, empêchant le principe actif de l’Ivacaftor de se fixer ! 

 

Il y a 3 heures, maestrokimpembe a dit :

ton cours ressemble étrangement au mien😡

Spider Man Reaction GIF

Posted
il y a 39 minutes, ValentineMartel a dit :

Après consultation du grand sensei, en fait c’est parce que cette mutation est une délétion, et cette délétion fait que la proteine est mal conformee, empêchant le principe actif de l’Ivacaftor de se fixer ! 

 

Super merci!!!! 

  • 3 weeks later...
Posted
Le 27/01/2020 à 15:52, ValentineMartel a dit :

Coucou ! 

 

Après avoir fait moult recherche, je crois bien que l'utilisation de l'ivacaftor se base sur des essais cliniques et qu'il ne s'est pas montré efficace sur les patients porteurs de cette mutation, mais je pense qu'on ne sait pas encore bien pourquoi ... J'essaye de demander à un prof ce soir et je te dis ce qu'il me répond mais je pense qu'on sait pas trop ... 

 

Après ce qu'il faut retenir globalement c'est que "La mucoviscidose désigne la fibrose kystique du foie. Ces manifestations sont pulmonaires. Elle résulte d’une mutation sur le gène CFTR codant un canal chlore (ex : mutation F508del). C’est une maladie autosomique récessive. L’ivacaftor agit sur le canal muté pour restaurer sa fonction normale. Il est inactif sur le canal non muté. Ils n’agissent que sur les patients QUI N’ONT PAS LA MUTATION F508DEL.". J'ai que ça dans mon cours (cours qui n'a pas encore eu lieu d'ailleurs 😂)

Bonjour @ValentineMartel, je ne comprends pas la fin, ce n'est pas contradictoire?

  • Ancien Responsable Matière
Posted
il y a 1 minute, JamesBone a dit :

Bonjour @ValentineMartel, je ne comprends pas la fin, ce n'est pas contradictoire?

Il existe plusieurs types de mutation du canal CFTR qui vont induire la mucoviscidose. L'ivacaftor restaure la fonction du canal muté pour tous les patients qui ont une mutation de ce canal, sauf dans le cas de la mutation F508del (qui est la plus fréquente malheureusement) 🙂 

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