mutations ponctuelles de l'ADN : désaminations oxydatives des cytosines

[Ghleg]

Bonjour,

 

lors de son cours, M. Langin a parlé des différents types de mutations de l'ADN. Il a pris comme exemple de mutations ponctuelles une désamination oxydative d'une cytosine. Cela donne une uracile qui peut être réparée et donner une guanine. Elle peut aussi être mal réparée et donner une adénine.

 

Ma question est donc la suivante : si cette désamination oxydative donne une adénine, y aura-t-il une deuxième réparation ?? ou cela sera-t-il laissé comme ça ?? Et quelles seront les conséquences ??

 

Merci

[ninou]

Bonjour, d après le cour du prof , non il n existe pas de deuxième réparation si la première échoue (ceci n exclu pas qu elle existe en réalité , mais dans ce cas la , seul le prof est a même de répondre , et dans la mesure où il ne l a pas aborder en cour, il faut considérer que non, lors de résolution des exercices )

Les conséquences de mutations dans l ADN peuvent être très diverses.

Si la mutation est silencieuse , c est a dire que la mutation du nucléotide n aboutit pas un changement de traduction d acide aminé ( par exemple les codons ccc et cca codent tous deux pour une proline ), la structure de la protéine reste inchangée , sa fonction aussi. Cependant ce changement de nucléotide peut impacter sur la demi vie de la protéine ( pour différentes raisons, par exemple par le fait que la mutation se localise sur un site de fixation de facteurs stabilisants l ARNm ) qui pourra alors avoir des conséquences sur la traduction : l ARNm etant moins stable il sera alors dégradé plus rapidement, la protéine aura donc été traduite en moins grande quantité , ce qui peut aboutir a un changement fonctionnel dans la cellule.

Si la mutation se fait sur un codon stop , la protéine traduite sera alors plus longue que celle originale, cela peut avoir peu d'effet sur la fonction de la protéine ainsi produite par rapport a l originale  ou au contraire amener à la création d une protéine dysfonctionnelle. Cela peut aussi avoir un impact sur la stabilité de l ARNm.

Si la mutation est faux sens, c est a dire que le changement de nucléotide amène a un changement de l acide aminé traduit, il peut y avoir différents cas de figure. Soit le changement d acide aminé n a pas de conséquences fonctionnelles (par exemple si au lieu de traduire une leucine cela produit une isoleucine ). Soit cette mutations a en effet des conséquences ( par exemple , si cela provoque la disparition d une cystéine qui était impliqué dans un pont dissulfure, et dans ce cas là structure et donc la fonction de la protéine sont modifiés )

Si la mutation est non sens, c est a dire qu elle aboutit a l introduction d un codon stop prématurément , cela donnera une protéine écourtée souvent associé à une perte de fonction

Enfin ,si la mutation se fait sur un site d epissage , il y a changement dans la répartition exons/ introns , un introns peut devenir un exons ou a l inverse , une exons peut devenir un introns. Dans ce cas là, la mutation est alors souvent associé à une perte de fonction.

J espere avoir été claire, et avoir apporté une réponse la plus complète possible, mais normalement vous devriez abordez cela en détails en cours , si cela n a pas encore été fait.

Les éventualités évoqués ne concerne que la mutation d un seul nucléotides. Les autres types de mutation seront également abordé en cours.

Enfin, il y a quelques exercices dans le poly d entrainement notamment, qui traitent de ce sujet , si ca t intéresse

Voilà voilà, bon courage !

[Ghleg]

D'accord !! Merci beaucoup pour cette réponse détaillée et très claire.