sanger

[Larastapouette]

bonjour à tous, 

 

je met ci-joint un qcm qui me pose problème à l'item D, j'ai bien repéré la mutation mais je ne sais pas comment on arrive à dire que le sujet est homozygote ou si ca avait été le contraire comment on aurai pu dire qu'il est hétérozygote pour la mutation sachant que ce qu'on voir c'est juste un brin d'adn et pas des chromosomes 

 

items vrai : ACD 

 

 

 

 

merci d'avance de vos réponses 

[Amonbofis]

@Lara-bl Homozygote, une seule bande au même endroit, hétérozygotes tu aurais eu 2 bandes différentes.

[Larastapouette]

@Amonbofis, désolé mais je comprends pas ce que tu veux dire par là  ? 

[Amonbofis]

@Lara-bl Dans ton cas, si elle avait été hétérozygote, tu aurais eu une bande sur le A et une bande sur le G à la même hauteur.

[Larastapouette]

@Amonbofis, mais Ducoup on aurai pas pu voir que c'était une substitution de base si il y avait eu une bande sous chaque colonne non ? 

 

[Amonbofis]

@Lara-bl Le témoin indique que à cet endroit il doit y avoir un G, si la mutation est hétérozygote, elle n'aurait lieu que sur un Chromosome donc en seq tu aurais 2 résultats superposés pour chaque chromosome, un muté l'autre pas, donc un avec un A et l'autre avec le G. C'est bon ?

[Larastapouette]

@Amonbofis, enfet sur l'électrophorèse c'est les 2 chromosomes qu'on a c'est ca ? pour moi c'était juste un brin d'adn unique Ducoup je comprenais pas pourquoi les 2 bandes 

[Amonbofis]

@Lara-bl Oui c'est ce que je pense, sinon impossible de parler d' hétérozygote.

[Larastapouette]

@Amonbofis, ok c'est plus clair maintenant merci 

[Larastapouette]

salut @Amonbofis,désolé de te déranger à nouveau,

voilà un autre exercice similaire à celui de hier dans lequel les items juste sont BD, Ducoup ici c'est hémizygote pour la mutation mais on a le même schéma que celui mis précédemment c'est à dire qu'on a pas comme tu disais les 2 bandes au même niveau, est ce que tu sais Ducoup pourquoi ici c'est hémizygote et pas homozygote ici ? 

https://zupimages.net/viewer.php?id=20/01/f1fh.jpg

 

[Amonbofis]

@Lara-bl salut, pas de soucis

L'item est bien faux, c'est homozygote !

Pour exemple regarde quelques items en dessous (23E) de la même annale, ici tu as 2 bandes à cette position sur le sanger proposé donc la mutation est hémizygote pour la soeur.

Tu as de la chance c'est l'annale que j'étais en train de faire aha.

[Larastapouette]

@Amonbofis, le 21D est donné vrai… et c'est ça que je ne comprends pas parce qu'il y a écrit hémizygote dans l'item D

[Amonbofis]

@Lara-bl autant pour moi. Alors cet item est très piègeur. 

Car en trouvant le cadre de lecture sur le brin séquencé on voit que la mutation transforme TTC en TTA qui n'est pas une mutation non sens

 mais Le complémentaire du brin normal donne aussi la seq G-E-F et la avec la mutation il apparait un codon stop. Donc la mutation n'est faux sens que sur un seul brin (sur l'autre elle est faux sens (Phe -> Leu)), d'où le terme d'hémizygote qui ici se réfère au brin et pas aux 2 chromosomes.

 

[Moumou]

Salut @Lara-bl,

Est ce que dans l'énoncé on te dit que la maladie est une maladie récessive ?

[Larastapouette]

@Moumou, non j'ai mis tout l'énoncé en PJ on nous dit pas ça 

 

@Amonbofis, ah oui en effet là c'est pas cool 

 

mais Ducoup est ce qu'on peut dire que hémizygote c'est pour des brins d'ADN et hétérozygote pour des chromosomes ? ou bien on peut aussi dire hémizygote pour des chromosomes et hétérozygote pour des brins d'ADN ? 

[Amonbofis]

  On 1/2/2020 at 4:33 PM, Lara-bl said:

hémizygote c'est pour des brins d'ADN et hétérozygote pour des chromosomes

Expand  

OOOOOh bien vu ça... j'avais pas fait gaffe, ça semble exact !!

  On 1/2/2020 at 4:33 PM, Lara-bl said:

ah oui en effet là c'est pas cool 

Expand  

T'en fait pas ! C'est très rare que Levade cherche le piège à ce point là mais au moins tu es prévenu aha !

Edited January 2, 2020 by Amonbofis

[Larastapouette]

  On 1/2/2020 at 4:36 PM, Amonbofis said:

  On 1/2/2020 at 4:33 PM, Lara-bl said:

hémizygote c'est pour des brins d'ADN et hétérozygote pour des chromosomes

Expand  

OOOOOh bien vu ça... j'avais pas fait gaffe, c'est exact !!

Expand  

Ducoup c'est bien ca ? hémyzygote pour les brins et hétérozygote pour les chromosomes ? 

et aussi est ce qu'il y a un équivalent pour homozygote Ducoup ou on dit aussi homozygote pour l'ADN ? 

[Amonbofis]

@Lara-bl Je peux pas te le confirmer avec certitudes masi pour moi oui ça se tient !!

Pour homozygote je ne sais pas mais je ne pense pas qu'il piège sur la distinction! 

[Larastapouette]

@Amonbofis, merci beaucoup pour ton aide peut être que @Moumou pourra confirmer l'utilisation de ces termes ? 

 

[Moumou]

@Amonbofis, @Lara-bl

je viens de regarder l'énoncé et en fait dans l'énoncé commun aux 3 QCM au tout début, on te dit que le patient P est homozygote. C'est aussi simple que ça héhé.

 

  On 1/2/2020 at 4:41 PM, Lara-bl said:

Ducoup c'est bien ca ? hémyzygote pour les brins et hétérozygote pour les chromosomes ? 

et aussi est ce qu'il y a un équivalent pour homozygote Ducoup ou on dit aussi homozygote pour l'ADN ? 

Expand  

Non non surtout pas ! En fait quand on utilise le terme hémizygote c'est quand ne peut pas parler d'homo/hétérozygote.

Je m'explique : 

L'utilisation de ces terme dépend du nombre de chromosome.

Tu utilises le terme d'homo ou hétérozygote quand tu as deux fois le chromosome (2 chromosomes 1, ... X chez la femme) pour préciser s'il y a la même ou deux versions différentes du gène (allèle) sur tes deux chromosomes.

Tu utilises le terme d'hémizygote quand il y a un seul chromosome (X chez l'homme par exemple) et que par conséquent dans une cellule le gène ne sera présent qu'une seule fois.

 

Là le problème c'est que tu as juste mal lu ou oublié une information de l'énoncé. Il n'y avait pas de piège c'est pour ça qu'il ne faut pas aller trop vite ! 

[Amonbofis]

  On 1/2/2020 at 4:50 PM, Moumou said:

Il n'y avait pas de piège c'est pour ça qu'il ne faut pas aller trop vite ! 

Expand  

Pour moi c'est pas le fait que ce soit hémyzygote qui change tout, c'est plutôt le fait que la seq codée est possible sur le brin séquencés et son complémentaire et que sur le patient selon que l'on prenne l'un ou l'autre la muattion n'a pas le même effet.

Mais ok pour l'hémizygote quand c'est l'X chez l'homme. Dommage aha je trouvais ça logique vu que la mutation n'est non sens que sur un seul brin.

[Larastapouette]

@Moumou, donc si j'a bien compris la mutation est homozygote mais on dit hémizygote pas par rapport à la mutation mais parce que c'est un homme et qu'il a un seul chromosome X ? Ducoup si c'est bien ca on peut dire que tous les hommes sont hémizygotes pour tous les gènes sur le chromosome X ? 

[Amonbofis]

@Lara-bl J'ai pas envie de redire une bêtise aha mais à priori ça semble être ça.

Mais on peut pas dire qu'elle est homozygote je pense.

En bref la mutation est sur les 2 brins malgrès que y'a que sur un seul qu'elle donne la non sens. Mais comme il n'y a pas de gène homologue, on dit hémizygote.

[Moumou]

  On 1/2/2020 at 4:59 PM, Amonbofis said:

Pour moi c'est pas le fait que ce soit hémyzygote qui change tout, c'est plutôt le fait que la seq codée est possible sur le brin séquencés et son complémentaire et que sur le patient selon que l'on prenne l'un ou l'autre la muattion n'a pas le même effet.

Mais ok pour l'hémizygote quand c'est l'X chez l'homme. Dommage aha je trouvais ça logique vu que la mutation n'est non sens que sur un seul brin.

Expand  

Ah ouai je vois ce que tu veux dire, en vrai le piège de te mettre le brin muté complémentaire (non sens et matrice) à la place du brin muté sens peut tomber mais comme tu l’as dit Mr Levade ne le fait pas très souvent !

Après dans ce QCM le problème ne venait pas de ça, vu que l’énoncé disait tout simplement que le patient était homozygote.

 

  On 1/2/2020 at 5:09 PM, Lara-bl said:

@Moumou, donc si j'a bien compris la mutation est homozygote mais on dit hémizygote pas par rapport à la mutation mais parce que c'est un homme et qu'il a un seul chromosome X ? Ducoup si c'est bien ca on peut dire que tous les hommes sont hémizygotes pour tous les gènes sur le chromosome X ? 

Expand  

Alors oui t’as compris mais tu peux vraiment pas dire parler d’homozygote dans le cas d’un chromosome X chez un homme. Donc oui tous les hommes sont hémizygotes pour les gènes codés par leur chromosome X (à part pour des cas particuliers qui ne sont pas abordés en cours). Là dans ton QCM le patient est homozygote mais on te précise pas de quel chromosome il s’agit.

[Larastapouette]

@Amonbofis @Moumou, merci pour vos réponses, je pense que j'ai compris, juste je récapitule pour que vous me validiez si vous voulez bien 

 

Ducoup on a sur le sanger la séquence qu'on lie de bas en haut 5'->3' et si mutation il y a alors on pourra déterminer si elle est homozygote (sur les 2 chromosomes de la paire d'homologue) ou hétérozygote (sur un seul chromosome de la paire d'homologue) en regardant si au niveau de la bande de la mutation on a une ou bien 2 bandes 

 

ensuite par rapport à cette histoire d'hémizygote on n'en parle que dans le cas du chromosome X chez l'homme car il n'y en a qu'un et ce n'est pas en rapport avec une mutation mais c'est pour dire que on est bien sur un gène du chromosome X chez l'homme 

 

j'espère que j'ai bien compris et que je suis pas a côté de la plaque 

 

merci d'avance pour votre confirmation de ce que je viens de dire ou me corriger si je fais une erreur quelque part