Génome RT PCR

[jaimelespates]

Bonjour je n'arrive pas à résoudre le qcm 12! Merci d'avance

http://www.noelshack.com/2019-01-1-1577728973-nuevodocumento-2019-12-30-18-58-23-1.jpg

[Moumou]

Salut @jaimelespates,

Je vais essayer de faire une correction détaillée du QCM pour t'aider.

 

Item A : VRAI

Supposons que le patient soit un double hétérozygote (mutation ponctuelle sur un allèle et gène complètement délété sur l'autre chromosome). Une mutation ponctuelle ne modifie pas les résultats d'une PCR (sauf en présence d'une enzyme de restriction parfois mais c'est pas le cas ici). Donc l'allèle possédant la mutation ponctuelle va effectivement faire une bande de 1100pb (comme l'allèle normal). Maintenant pour l'allèle délété ne donnera aucun signal (comme il est absent les amorces ne vont pas s'hybrider). 

Quand tu superposes les deux résultats cela donne en effet une bande de 1100pb. Donc la A est vraie.

 

Item B : VRAI

Tu fais une RT-PCR donc les introns ont été retirés mais parfois, lors d'un épissage alternatif ou à cause d'une mutation on peut aussi avoir l'excision de certains exons.

Si l'exon 3 de 100pb a été courcircuité  alors on obtiendrait une bande de 1000pb. Donc la présence d'une bande de 1000pb peut être le signe d'une court-circuitant de l'exon 3 donc l'item B est vrai.

 

Item C : VRAI

Tu sais que ton patient a une mutation mais tu ne sais pas de quoi il s'agit. Si tu obtiens une bande de 1100pb qui est aussi le résultat obtenu chez un individu normal alors ta PCR ne t'apporte pas beaucoup d'informations sur la mutation et l'origine de la maladie. Il faudra donc faire des examens complémentaires pour comprendre où est la mutation et où est l'origine de la pathologie.

Donc la C est vraie.

 

Item D : VRAI

En cas de délétion de l'exon 5 la deuxième amorce ne va pas pouvoir s'hybrider donc tu n'auras pas de signal car pas d'amplification. L'absence de produit d'amplification peut du coup traduire une délétion de l'exon 5 donc la D est vraie.

 

Item E : FAUX

Comme dit avant, une mutation ponctuelle ne va pas modifier le résultat d'une RT-PCR sauf si elle se trouve aux extrémités d'un intron et qu'elle entraine la rétention de l'intron ou l'excision d'un exon. Ici on te dit que la mutation serait en plein milieu de l'exon 3. Une telle mutation ne change pas les résultat de la RT-PCR. Donc une absence de produit d'amplification ne peut pas traduire la présence d'une mutation en plein milieu de exon 3. Donc la E est fausse.

 

Tu comprends mieux maintenant ?

 

 

[jaimelespates]

Merci pour la réponse mais juste je ne comprends pas pourquoi si le patient est hétérozygote il a une mutation ponctuelle sur un allèle et  un gène complètement délété sur l'autre chromosome. Je comprends pas cette notion de délétion du gène!

[Moumou]

  On 12/31/2019 at 1:14 PM, jaimelespates said:

Merci pour la réponse mais juste je ne comprends pas pourquoi si le patient est hétérozygote il a une mutation ponctuelle sur un allèle et  un gène complètement délété sur l'autre chromosome. Je comprends pas cette notion de délétion du gène!

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En fait on te parle de double hétérozygote pas d'hétérozygote. C'est une notion qui n'est pas abordée dans le cours c'est pour ça qu'on te donne la définition à coté.

On t'explique juste qu'un des allèles du gène est muté et l'autre est complètement délété en gros il est complètement absent donc ça revient à dire que le patient a un seul exemplaire du gène.

[jaimelespates]

  On 12/31/2019 at 2:10 PM, Moumou said:

En fait on te parle de double hétérozygote pas d'hétérozygote. C'est une notion qui n'est pas abordée dans le cours c'est pour ça qu'on te donne la définition à coté.

On t'explique juste qu'un des allèles du gène est muté et l'autre est complètement délété en gros il est complètement absent donc ça revient à dire que le patient a un seul exemplaire du gène.

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Merci j'avais lu trop vite!