CCB 16 qcm20

[Camm]

Salut, je bloque sur ce QCM.. (tous le items sont faux)

En fait je vois pas pourquoi l'enfant 1 n'a pas nécessairement la maladie alors qu'il porte la mutation. 

 

J'aurais dit qu'il pouvait être :

- soit un garçon avec un X muté du coup il sera malade

- soit c'est une fille qui a 1 X muté et l'autre normal. Si c'est son X muté qui est méthylé elle sera pas malade. 

 

Sauf que dans l'énoncé on voit que la sonde est sur la séquence muté. Du coup sur le Southern on voit que le X qui est muté non ??

et alors ça voudrait dire que si 1 est une fille c'est pas sont CH X muté qu'elle inactive par méthylation (vu qu'il est coupé par Hpall) mais le X non muté ( qu'on voit pas sur le Southern) ??

 

voila je suis complètement perdue 

 

Si quequ'un peut me sortir de là ça serait super ! 

Merciii

 

[Liliputienne]

La sonde s’hybride en aval de ta séquence CCGG. La mutation elle est en aval de la sonde.

• Avec HpAII

Si tu as un fragment qui est coupé par ton enzyme sensible à la méthylation cela voudra dire qu’il n’y a pas de méthylation (donc le gène est actif).

 

Contrairement à ça, si le fragment n’est pas coupé par l’enzyme sensible, cela veut dire que le gène est méthylé (donc inactif).

• MsPI coupera dans tous les cas si elle reconnait la séquence.

Item A : Pour l’enfant 1 étant donné qu’il n’y a de clivage ni par HpaII ni par MspI je présume que la séquence qui est reconnue apr l’enzyme n’est pas présente, donc au final on ne peut pas conclure sur le sexe de l’enfant (à confirmer par @Moumou ou @Lilette j’en mettrai pas ma main à couper ici)

 

Item B : Si l’enfant II est une fille homozygote pour le X il peut y avoir une inactivation préférentielle du X malade, et elle ne sera donc pas hémophile.

 

Item C : L’enfant 2 est une fille XX inactivée de façon préférentielle. Si l’inactivation a eu lieu sur le X malade, on ne considère pas qu’elle est porteuse de la maladie (selon Levade porteur hétérozygote = porteur dont les deux allèles s’expriment)

 

Item D : tu as 2X avec l’action de HpaII, ça ne peut pas être un garçon

 

Item E : Rien à voir avec la choucroute, ça pourrait être celui d’origine paternel, on n’en sait rien avec les infos de l’énoncé

 

C'est mieux ?

[liza]

Pour l’item A, comme tu n’a pas de coupage avec aucune des enzymes tu ne peux pas conclure sur l’origine de cette absence (délétion, erreur du manipulateur, de contamination) donc tu ne peux pas être sûre du sexe de l’enfant  

[Camm]

  On 12/19/2019 at 1:03 PM, Liliputienne said:

Item A : Pour l’enfant 1 étant donné qu’il n’y a de clivage ni par HpaII ni par MspI je présume que la séquence qui est reconnue apr l’enzyme n’est pas présente, donc au final on ne peut pas conclure sur le sexe de l’enfant

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en fait le trait le plus bas c'est quand c'est pas coupé ?? @liza

Edited December 19, 2019 by Camm

[liza]

Oui !  @Camm