Bloc enzymatique

[Pihounette]

Bonjour !

Est-ce qu'on peut dire que bloc enzymatique = déficit enzymatique ? Parce que dans le cours de Mme Trémollières sur la différenciation sexuelle, j'ai noté qu'un bloc en 21 hydroxylase était responsable d'une masculinisation des OGE féminins, entraînant ainsi un pseudo hermaphrodisme. Je ne comprend pas ce dernier point car si bloc enzymatique = déficit, ne devrait-il pas il y avoir au contraire, un défaut de masculinisation ? 

 

De plus la 21 hydroxylase agit sur le cortisol et l'aldostérone, donc je ne vois pas comment cela peut affecter le phénotype sexuel... Est-ce que cortisol et aldostérone sont considérés comme des androgènes ? 

 

Merci

Edited November 27, 2019 by pihounette8645

[Marie-Amélie]

Alors : 

oui tu peux considérer qu'un bloc enzymatique = déficit enzymatique 

Dans ce cas on te parle d'hyperplasie congénitale des surrénales qui va être causée par (par exemple) le bloc enzymatique en 21 hydroxylase = 

déficit en 21 hydroxylase. 

ce déficit va créer des anomalie de la stéroïdogenèse avec un augmentation de la production des androgènes qui vont masculiniser les OGE 

ici le déficit en 21 hydro entraine un déficit en cortisol qui entraine une augmentation en ACTH qui augmente la production d'androgènes 

 

ca peut avoir deux conséquences : 

 

1) forme complète : ambiguïté a la naissance  et insuffisance surrénalienne 

2) forme incomplète : différent stades de la masculinisation des OGE 

 

 

 

 

[Pihounette]

Ah oui d'accord je crois avoir compris ! Merci @Marie-Amélie !

En gros, le déficit de cortisol, entraîne une absence de rétrocontrôle négatif sur l'hypophyse, qui continue à sécréter de l'ACTH, laquelle augmente la sécrétion d'androgènes ?