Congélation, vitrification et maladie génétique

[Jadilie]

Bonjour, j'ai deux questions : 

 

La vitrification est-elle une forme de congélation où est-ce que ce sont deux choses distincte ?

 

La PMA est elle ouverte aux patients qui ont un fort risque de transmettre une maladie génétique grave même si ils ont déjà eu un ou plusieurs enfant.s ?

[DrR]

salut pour ta premiere question : oui c'est un type de congélation

[Jadilie]

il y a 1 minute, DrR a dit :

salut pour ta premiere question : oui c'est un type de congélation

Du coup l'item "Avant une radiothérapie, il est judicieux de congeler ses ovocytes" est bien vrai ? Dans le poly du TAT il était compté faux avec comme justification qu'on ne sait pas les congeler, mais si, par vitrification

[DrR]

il y a 1 minute, Jadilie a dit :

Du coup l'item "Avant une radiothérapie, il est judicieux de congeler ses ovocytes" est bien vrai ? Dans le poly du TAT il était compté faux avec comme justification qu'on ne sait pas les congeler, mais si, par vitrification

moi j'aurai mis vrai parce que la vitrification est la congélation utilisée pour congeler les ovocytes, par baisse de température rapide++, avant une radiothérapie ou chimiothérapie..

ducoup soit il est faux parce que ce n'est pas très judicieux de congeler des ovo1 vu qu'on ne sait pas les faire maturer, soit c'est un errata..

[Anne-d-Autriche]

@Jadilie 

Pour la congélation des ovocytes c’est vrai que l item peut paraître ambigu mais oui les ovocytes sont théoriquement congelable mais en pratique c’est difficile de les utiliser alors que pour les spermatozoides y’a pas de soucis 

 

pour la question de la PMA c’est une bonne question, cela ne tombera pas au concours, mais à mon avis ils ne peuvent pas faire de PMA 

[Jadilie]

il y a 2 minutes, Anne-d-Autriche a dit :

pour la question de la PMA c’est une bonne question, cela ne tombera pas au concours, mais à mon avis ils ne peuvent pas faire de PMA

Dans le poly du tat y a un item, compté juste qui est "Le DPI est réalisé quand le couple est porteur d’une mutation génétique susceptible d’être transmise à la descendance comme la mucoviscidose, ou qu'un de leurs enfants est atteint d'une maladie génétique grave."

[Liliputienne]

Banjouuur 

 

Il y a 15 heures, Jadilie a dit :

La vitrification est-elle une forme de congélation où est-ce que ce sont deux choses distincte ?

 

La vitrification est une congélation très rapide qui empêche la formation de cristaux (ces derniers pourraient gêner la maturation). 

Néanmoins il a bien été dit hier que théoriquement tous les ovocytes sont simplement congelables. Le problème se posant est surtout celui de la maturation au moment de la décongelation que l’on ne sait pas faire pour les ovocytes I.

 

Il y a 3 heures, Jadilie a dit :

Le DPI est réalisé quand le couple est porteur d’une mutation génétique susceptible d’être transmise à la descendance comme la mucoviscidose, ou qu'un de leurs enfants est atteint d'une maladie génétique grave."

 

Cet item est bien vrai. En cas de maladie très grave on réalise un DPI afin d'éviter la transmission. On procède à une ICSI en prélevant une cellule lorsqu’on se trouve au stade 8cellules. En réalisant l’analyse génétique les embryons considérés comme sains sont conservés (avec diagnostic prénatal) et les atteints sont « détruits ». Le prélèvement d’une seule cellule n’est pas gênant dans la mesure où au stade 8C les cellules sont totipotentes (càd qu’elles peuvent toutes donner un être humain entier). 

 

Voili voilou Bon courage pour la semaine pro ! 

[Jadilie]

Il y a 2 heures, Liliputienne a dit :

Cet item est bien vrai. En cas de maladie très grave on réalise un DPI afin d'éviter la transmission. On procède à une ICSI en prélevant une cellule lorsqu’on se trouve au stade 8cellules. En réalisant l’analyse génétique les embryons considérés comme sains sont conservés (avec diagnostic prénatal) et les atteints sont « détruits ». Le prélèvement d’une seule cellule n’est pas gênant dans la mesure où au stade 8C les cellules sont totipotentes (càd qu’elles peuvent toutes donner un être humain entier). 

Oui ça j'ai bien compris, ce qui me dérange c'est "un de leurs enfants", qui signifie qu'ils en ont déjà eu

[Un_baobab]

Salut @Jadilie ! Merci à tous pour vos explications !! Je vois que tout a déjà été dit et je ne peux que confirmer !

 

• La vitrification est donc une forme de congélation. Elle s'oppose à la congélation lente (privilégiée pour les spermatozoïdes qui ne possèdent que peu de cytoplasme), car la vitrification est une congélation...rapide ! Elle évite ainsi la formation de cristaux Par ailleurs, l'ovocyte II a déjà subit la maturation, on peut donc le congeler par vitrification. Mais la maturation in vitro étant aujourd'hui impossible, on évite de congeler des ovocytes I. Posé comme tel, je serais d'avis de dire que l'item est un erratum car trop ambigu ^^

 

• Ensuite concernant le recours à la PMA alors qu'ils ont déjà eu des enfants malades, je ne pense pas que cela pose problème, au contraire ! Ils peuvent demander à un donneur si le couple souhaite avoir un autre enfant, ou bien grâce au DPI, vérifier que l'embryon à implanter ne possède pas une combinaison de chromosomes qui fasse apparaitre une maladie grave Car si la maladie est "récessive", il suffit que l'embryon ne possède pas deux chromosomes malades. Sur le lot, des embryons seront susceptibles de développer la maladie, d'autres pas !

 

N'hésitez pas si vous avez d'autres questions ou si ce n'est toujours pas suffisamment clair, et bon courage pour la semaine prochaine !!