Amonbofis Posted October 23, 2019 Posted October 23, 2019 Salut, alors ça fait 1h30 que je suis dessus avec tout les supports possibles et inimaginable et je bug sur ce qcm et sa correction ou y’a un chr X porteur d’une mutation sur un gène anti hémophilique donc la mutation rend hémophile https://www.noelshack.com/2019-43-3-1571847032-6ce4b97d-3062-4937-b2e1-2d82f298cb69.jpeg Je sais pas trop par où commencer mais je crois y’a un truc qui m’a échappé dans ce que représente les fragments. Du coup pour moi le fragment le plus haut, est le plus gros donc représenterai le chromosome entier, non digérer. le fragment le plus bas, représente les deux fragments de chromosome digérés qui sont de même taille donc confondus .. Jai bon ? Donc lorsque le fragment haut apparaît lors de l’an digestion par l’enzyme sensible à la methylation c’est que le chr est entier donc est méthylé donc est inactif. Donc pour l’enfant 1 : - on a si c’est une fille, les deux chr X coupés, donc les deux chr ne sont pas méthylés donc sont actifs - si c’est un garçon, on le chr X actif donc pour moi dans tous les cas il aura un chr X actif donc avec la mutation activé, ce qui le rend hémophile : compté faux Ensuite l’enfant 2 est forcément une fille (XX) avec 1 des 2 X actif, donc porteur de la mutation de manière hétérozygote : compté faux ( sur cet item j’ai probablement pas capté ce que signifie concrètement porteur de l’hémophilie... si quelqu’un s’ennuie et veut bien se donner la peine de m’expliquer !! HEEEEEELP Quote
Solution Quentin1832 Posted October 23, 2019 Solution Posted October 23, 2019 Salut! Je suis d'accord avec toi. En effet, pour la reine la bande haute correspond au chromosome X méthylé puisque non coupé par HpaII et la bande basse correspond en effet à un chromosome X non méthylé. Concernant l'enfant 1, selon moi c'est forcément un garçon. De mémoire, il me semble qu'il y a toujours un chromosome X méthylé et un non méthylé. Or ici, on a un chromosome X coupé de la même façon par les deux enzymes donc qui n'est pas méthylé. J'en conclus donc que c'est un garçon (et donc item A faux). Par ailleurs, je ne vois pas ce qui pourrait affirmer que l'enfant 1 est nécessairement hémophile puisque le chromosome X peut provenir de la Reine et ne pas être muté ou même venir du père sans être muté. De plus, je ne vois rien laissant supposé que la Reine est homozygote pour cette mutation et/ou que cette mutation est dominante. Ce qui me laisse supposer que l'item B est faux. Concernant l'enfant 2, c'est nécessairement une fille puisqu'on a une bande haute (donc un X méthylé) et une bande basse (donc un X non méthylé). Par ailleurs, je ne vois rien affirmant que la Reine est homozygote pour cette mutation donc l'enfant 2 peut en effet être porteur mais ne l'est pas nécessairement. Donc Item C faux. Par rapport à l'item D, il est nécessairement faux puisque un garçon ne possède qu'un seul chromosome X. Et enfin pour le E, le chromosome muté du gène F9 pourrait parfaitement provenir de son père et donc pas nécessairement de sa mère. J'espère t'avoir un peu éclairé. Quote
Amonbofis Posted October 23, 2019 Author Posted October 23, 2019 merci bcp @Quentin1832Effectivement c'est logique même si pour moi la phrase "la famille royale est atteinte d'une maladie génétique" ça rend pas très explicite sur qui a la mutation initialement... Quote
Quentin1832 Posted October 23, 2019 Posted October 23, 2019 Ravi d'avoir pu t'aider! Oui tout à fait, ce n'est pas explicite du tout. Quote
Lilette Posted October 23, 2019 Posted October 23, 2019 Coucou @Amonbofis et @Quentin1832! A. Alors l'enfant 1 n'est pas nécessairement un garçon car ça peut être une fille atteinte d'un syndrome de Turner ou une fille dont la méthylation est équilibrée mais dans tous les cas, on ne peut pas dire que c'est une fille et on ne peut pas affirmer que c'est un garçon. B. Si c'est une fille et que le X portant la mutation est méthylé, elle ne sera pas hémophile mais si c'est un garçon et qu'il possède le X muté, il sera hémophile, on ne peut donc rien conclure. Voilà c'était juste pour apporter 2-3 précisions Bonne nuit à vous 2! Quote
Amonbofis Posted October 24, 2019 Author Posted October 24, 2019 @Lilette ok merci beaucoup, ça remonte donc les automatismes sur les qcm de levade ne sont pas encore revenu, mais là on part du principe que la mère est homozygote pour la mutation ou pas, et que le père n'a pas la mutation ? parce que du coup y a plein de possibilité pour les enfants (et merci le brassage génétique) Et pour l'enfant 1, quand tu dis méthylation équilibré ça sous entend quoi ? Quote
Lilette Posted October 24, 2019 Posted October 24, 2019 @Amonbofis En fait les gènes codant pour les facteurs de coagulation impliqués dans l'hémophilie se trouvent sur le chromosome X. Comme les filles ont 2 chromosomes X, elles sont rarement atteintes de cette maladie car elle suppléent avec leur 2ème X mais les garçons n'ont qu'un seul X qui est obligatoirement exprimé, donc ils sont beaucoup plus touchés par cette maladie. Je pense que comme on ne te dit pas que la Reine est malade, tu peux en conclure qu'elle est hétérozygote pour la maladie (et le père l'est aussi forcément puisqu'il n'a qu'un seul X. En fait, chez une fille, tu as 2 possibilités de méthylation: - méthylation équilibrée: les 2 X sont méthylés à différents endroits → tu auras une bande en bas - méthylation préférentielle: un seul X est méthylé → tu auras 2 bandes à différents niveaux signe qu'un X a été méthylé et pas l'autre Quote
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