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mutation


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J'ai un petit problème avec ce genre de QCM

pour le QCM 22 :

la D est comptée juste dans la correction il est marqué que l'item sous entend " est homozygote non muté" donc vrai 

 

QCM 5 :

il me semble me retrouver dans la même configuration ( PCR,..) et la E est fausse ..

correction : enfant 2 est homozygote non muté mais il peut avoir une mutation sur le gène quand même a un autre endroit 

Je comprends cette explication mais du coup je ne sais plus trop quoi répondre avec ce genre d'item car je ne comprends pas la différence entre les 2 cas ..

 

Merci d'avance 

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  • Solution
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Salut, pour le QCM 22 tu vois que le patient 4 et le sain ont les même résultats (une bande à 100pdb), la sonde utilisé étant spécifique de l'exon 2(sous sa forme non muté) si les résultats obtenus sont identiques à celui de l'individu sain alors on peut affirmer que le patient n' a pas de mutations sur son exon 2. ATTENTION: l'item porte sur l'exon2 et non sur le gène en général.

 

Pour le QCM 5 c'est different car la sonde qui détecte la mutation est une sonde qui détecte CETTE mutation PONCTUELLE(c'est à dire sur un exon précis à une place précise). L'itemE nous dit "l'enfant 2 est indemne de toute mutation sur son gène", étant donné que nous ne disposons que d'une sonde spécifique de cette mutation recherché, on peut juste dire que le patient n'a pas cette mutation mais on ne peut pas exclure qu'il ait une autre mutation sur un autre exon, et donc sur une autre partit de son gène.

 

J'espére que c'est un peu plus clair ? 

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@Westside

Merci beaucoup c'est beaucoup plus clair 

Du coup si la question avait été " l'enfant 2 ne possède pas de mutation sur la partie du gène toto étudiée " on aurait pu répondre vrai ? 

Posted

Effectivement avec cet intitulé , je pense qu'on pourrait le compté VRAI d'autant plus qu'on se trouve à très forte stringence.

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