EmSrrf Posted January 5, 2018 Posted January 5, 2018 hello ! Est-ce que l'un d'entre vous pourrez m'expliquer pourquoi dans ce qcm, l'item B est juste : "le patient atteint de la beta-hémoglobinopathie est homozygote pour la mutation". Et du coup, en général, comment on sait ou comment on déduit que la personne atteinte de la mutation est hétérozygote ou homozygote ? Merci d'avaaaaance Quote
Membre d'Honneur Solution Sahra Posted January 5, 2018 Membre d'Honneur Solution Posted January 5, 2018 Salut EmSrrf, Alors de manière générale quand il y a un polymorphisme sur un des deux allèles (donc hétérozygote), souvent tu as "2 lignes", comme ça: ATTGCGTACGTAGCTAGCTAGCTA A Donc la, tu as un individu hétérozygote avec un allèle muté T-->A. Sinon dans ton qcm tu vois qu'il y a écrit pour la séquence des parents T(ou A), sûrement un allèle T et l'autre allèle A. C'est plus clair? Quote
EmSrrf Posted January 5, 2018 Author Posted January 5, 2018 Alors de mainière générale oui je comprends. Mais dans le cas précis de ce qcm, j'avoue que pas vraiment du coup ... (vu que ici le patient est homozygote) Du coup ok. les parents sont surement hétérozygotes. Mais pour le patient lui même je ne capte pas le truc Quote
ggath Posted January 5, 2018 Posted January 5, 2018 C'est un des seuls QCM ou il n'a pas écrit avec deux lignes, mais ici si le patient avait été hétérozygote tu aurai eu le "A(ou T)" à l'endroit concerné, pour indiquer qu'un brin portait le T alors que l'autre portait le A. Donc ici il n'y a que marqué T donc il porte T sur les deux brins, donc il est homozygote (coucou Sahra ) Quote
EmSrrf Posted January 5, 2018 Author Posted January 5, 2018 Aaaah d'accord. Je pense que la fatigue ne m'a pas aidé haha. En tout cas, merci beaucoup à vous deux Quote
ggath Posted January 5, 2018 Posted January 5, 2018 On en est tous à ce stade je crois bien haha Derien Quote
Ouistiti Posted January 5, 2018 Posted January 5, 2018 Tout d'abord, bonne année Ensuite c'est exactement ça ! Sinon, il t'aurait mis "T(our A)" ou encore 2 lignes avec la base qui change pour que tu saches. Tu ne peux pas deviner ça aha Soyez bien attentifs à ce genre de détail, qui n'en est pas vraiment un^^ Et là c'est le petit mot d'une tutrice santé aha, faites attention à bien vous reposer, c'est le genre de détail qui peuvent vous échapper avec la fatigue y compris au concours ... Ce serait bête après tout le boulot fourni !!! Force et courage sur vous Quote
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