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mutation de la globine


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Bonjour ! 

 

J'ai une petite question sur l'Alpha thalassémie !  :D

J'ai noté que c'était une maladie génétique dû à la mutation de globine qui pouvait entraîner une anomalie au niveau de la déformabilité des GR. Mais c'est pas plutôt une anomalie des protéines du cortex cellulaire comme dans minkowski-Chauffard qui induit un défaut de déformation ?? 

 

A moins que je me soit tromper en tapant ?  :)

 

Oh et dernière petite question ! Est ce que dans le cas d'une hypochromie on a forcément un  défaut en fer ?? et donc une anémie hypochromique microcytaire ? 

 

Bonne Journée à tous !!  :wub:

  • Solution
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salut, 

 

Honnêtement c'est top d'aller plus loin que le cours, mais du coup j'ai bien peur de  te répondre que ce que  tu sais déjà ...

(l'alpha thalassémie): "J'ai noté que c'était une maladie génétique dû à la mutation de globine qui pouvait entraîner une anomalie au niveau de la déformabilité des GR. Mais c'est pas plutôt une anomalie des protéines du cortex cellulaire comme dans minkowski-Chauffard qui induit un défaut de déformation ?? ""

 

tu peux lui poser la question, mais je pense pas que ça tombera: en biocell la sphérocytose peut tomber par contre

-maladie de Minkowski chauffart ou sphérocytose induit bien une anomalie des protéines du cortex ce qui induit une morphologie pathologique des GR puis hémolyse.

-Pour l'alpha et beta thalassémie:   Les GR sont rigides et hyperhydratés, ils contiennent des tétramères Beta 4 (pas à savoir on s'en fou) ce qui induit leur élimination plus rapide par la rate. les GR apparaissent avec de nombreuses grosses ponctuations, avec parfois un aspect en balle de golf. On a ici une morphologie pathologique car trop rigides ce qui va induire des hémolyses. Pas d'anomalie des protéines du cortex ici à priori.

 

"Oh et dernière petite question ! Est ce que dans le cas d'une hypochromie on a forcément un  défaut en fer ?? et donc une anémie hypochromique microcytaire ? "

 

-ouais si elle l'a pas dit ça tombera pas, tu dois juste savoir que ça oriente le diagnostique vers un défaut en fer, j'ai pas trouvé sur google ça doit pas être super connu ... ça peut être du à une inflammation aussi mais ça joue quand même sur le fer.

 

mais elle peut poser des questions de déduction : qu'est-ce qui peut induire une hypochromie microcytaire?

-une mutation de la ferritine : problème au niveau du recyclage

-l'alimentation: les végétariens n'ont pas la source de fer de la viande.

-malabsorption du fer au niveau du tube digestif 

-défaut vitaminique : vitamine C favorise l'absorption du fer..

-inflammation: rend indisponible le fer 

 

pour ta deuxième question demande à la prof c'est intéressant mais tient toi en à son cours, elle ne dit pas les questions que tu te poses dans son cours soit  parce qu'elle le sait pas elle même, soit parce qu'elle s'en fou aha ;) 

 

 Courage  :lol::wub: 

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