lisa474 Posted January 6, 2017 Posted January 6, 2017 Bonsoir, J'ai quelques petits soucis par rapport à ce QCM. En fait en TD, pour un QCM de ce type, la prof nous a dit de modifier notre façon de répondre. En gros, il ne fallait considérer que la mutation donc on pouvait affirmer que l'individu était homozygote. Mais ici, si je réponds de cette manière, j'ai faux (le QCM provient du CCB 2014 QCM 20). Je suis un peu perdue ...
ClaraDelmas Posted January 7, 2017 Posted January 7, 2017 Bonjour! Alors ton raisonnement est bon mais on ne peut pas avoir la certitude qu'un patient est homozygote avec ce genre d'expérience, le 2e allèle peut être absent par exemple et tu aurais le même résultat, donc la c et la e sont bien fausse!
lisa474 Posted January 7, 2017 Author Posted January 7, 2017 Salut ! Donc pour sauf si on nous précise que le 2ème allèle est absent, on ne peut jamais affirmer que l'individu est homozygote ?
ClaraDelmas Posted January 7, 2017 Posted January 7, 2017 Normalement oui c'est ca. Apres des fois il y a l'item "le patient X pourrait être homozygote" et la ce serait vrai, car il peut l'être mais on est pas sure qu'il le soit!
Solution CharlotteM Posted January 7, 2017 Solution Posted January 7, 2017 Attention c'est parce que d'après ton énoncé tu ne travailles pas sur un allèle mais seulement sur un exon ! Donc ce n'est pas parce que ton exon est sain que c'est le cas de tout ton brin : la mutation peut être sur un autre exon ! Par exemple, tu as une mutation X et elle est retrouvée chez un patient qui a une mutation sur l'exon 4. On pourrait croire que c'est l'exon 4 qui est la cause de la mutation X mais plus tard on decouvre qu'on a la mutation X sur un individu qui a une mutation sur l'exon 6. Une même mutation peut venir d'un problème au niveau de différents exons d'un même gène.
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