ariations du développement sexuel DSD

[Med]

Salut je ne sais pas si je suis au bon endroit ou si c'est l'autre mais je ne comprends pas trop la partie sur la variations du développement sexuel DSD de mon cours du poly du tat en particulier le tableau.

Merciii

[camille.tutrice]

Le 11/03/2025 à 16:59, Chicoco a dit :

Salut @Pkahhhh

Je me suis trouvée une passion pour les recaps donc je vais essayer de te résumer tout ça en espérant que ce soit plus clair !

 

D'abord la gonade indifférenciée correspond en quelque sorte au point de départ de ce cours, en effet, avant la 7ème semaine de développement, tous les embryons possèdent une gonade dite bipotentielle qui peut devenir un testicule ou un ovaire. Ainsi 2 structures émanent: les canaux de Wolff (pouvant devenir les organes masculins internes) et les canaux de Müller (pouvant devenir les organes féminins internes).

 

Ensuite le cours est découpé en 2 parties: la différenciation testiculaire et la différenciation ovarienne

 

Différenciation testiculaire

 

Si le chromosome Y est présent, il contient le gène SRY qui active SOX9 qui stimule la formation des cellules de Sertoli qui ont pour rôle de :

- Produire l'AMH qui permettent de faire disparaître les canaux de Müller

- Libérer DHH qui aide à la formation des cellules de Leydig. Ces-derniers vont produire la testostérone, qui transforme les canaux de Wolff en organes génitaux internes masculins (vésicules séminales, canal déférent, etc.) + la testo est convertie en DHT qui forme le pénis et le scrotum

 

Différenciation ovarienne

 

Chez un individu XX (donc sans le gène SRY), le gène SOX9 ne peut pas s’activer, donc il est "réprimé", c’est-à-dire qu’il est mis en veille, il ne peut pas jouer son rôle. Ainsi, on a d'autres facteurs qui prennent le relais pour orienter la différenciation vers un ovaire

D’abord, FOXL2 empêche SOX9 de s’activer et pousse plutôt les cellules à devenir des cellules folliculaires (celles qui entourent les futurs ovocytes). 

Ensuite, WNT4 et R-SPONDIN 1 activent une autre molécule, la β-caténine, qui stabilise la voie menant à la formation d’un ovaire. La follistatine, elle, empêche la formation des vaisseaux sanguins typiques des testicules et protège les cellules germinales de l’ovaire pour qu’elles survivent bien. Et comme il n’y a pas de testostérone, les canaux de Müller se développent pour former les trompes de Fallope, l’utérus et la partie supérieure du vagin, alors que les canaux de Wolff, eux, disparaissent.

 

Maintenant, on va s'attaquer à la différenciation des organes génitaux externes

 

Dans le cas d'une fille, XX

 

- Le tubercule génital (la petite bosse devenant soit le pénis soit le clitoris) reste petit et devient le clitoris

- Les bourrelets labio-scrotaux (les 2 plis de peau qui peuvent fusionner ou rester séparés) restent ouvert ce qui donne les grandes lèvres

 

Dans le cas d'un garçon, XY (testostérone + DHT) :

 

- Le tubercule génital grandit sous l’effet de la DHT qui devient donc le pénis.

- Les bourrelets labio-scrotaux fusionnent sous l’effet des hormones on a donc le scrotum (la poche qui contient les testicules).

 

Néanmoins on peut retrouver des variations de développement sexuel (DSD)

 

Anomalies génétiques

 

SRY absent ou non fonctionnel (XY) -> pas de testicules -> organes internes féminins

SRY transloqué sur X (XX) --> développement testiculaire partiel

 

Anomalies génétiques

 

Déficit en 5α-réductase (XY) : Pas de DHT -> Organes génitaux externes féminins.

Déficit en 21-hydroxylase (XX) : Trop d'androgènes -> Masculinisation des organes génitaux externes.

 

Comment diagnostiquer les DSD ?

 

Observer les organes génitaux à la naissance (cf score de Prader).

Mesurer la distance ano-génitale (plus grande si androgènes présents in utero).

Se pencher sur le caryotype et dosage hormonal pour déterminer l'origine du trouble.

Avoir une prise en charge multidisciplinaire avec accompagnement psychologique et interventions chirurgicales uniquement si nécessaire.

 

 

Ce résumé ne constitue pas le cours en lui même donc certains détails sont manquants donc n'hésite pas à le relire et si tu as du mal à retenir les dates les flashcards c'est vraiment pas mal, bon courage :)

J'espère que ça t'aidera

Coucou je comprend que tu ai du mal avec cette partie j’ai aussi eu beaucoup de mal l’année dernière à comprendre toute les nuances. Je t’ai transféré une réponse d’un tuteur de l’année dernière qui résume assez bien je trouve. Si ce n’est pas assez claire, hesite pas a me reposer une question précise sur les phrases partie que tu comprends pas. 

BON COURAGE !!

[Med]

Salut merciiii bcp j'ai compris l'explication mais j'arrive pas a comprendre avec le tableau je sais pas si c'est clair. 

[Chemisette27]

Salut!

Je vais essayer de t’expliquer un peu autrement les DSD (disorder of sex developpement/ désordres du développement sexuel) mais tu as aussi un tableau super dans le poly du tutorat qui te résume assez bien les différentes parties. 

Ce qu’il faut comprendre, c’est qu’il y a deux types de DSD:

• Tout d’abord, il y a les DSD liés au déterminisme gonadique. Cela signifie que c’est une mutation sur SRY qui est le gène qui code pour le déterminisme masculin. Ce qu’il faut que tu retiennes pour les DSD liés au déterminisme gonadique c’est que pour un génotype donné, le phénotype associé ne correspondra pas. Par exemple pour le génotype XY (donc théoriquement c’est un garçon) on aura un phénotype féminin, c’est-à-dire l’inverse. Il y a une discordance entre le génotype et le phénotype, que ce soit pour les organes génitaux internes ou externes. 
• Ensuite, il y a les DSD liées aux médiateurs hormonaux. Dans ce cas là, la mutation n’est pas sur SRY mais sur les récepteurs aux androgènes ou sur la glande surrénale. En tout cas, ce sont les gènes qui codent pour les médiateurs hormonaux qui sont touchés. Dans ce cas là, c’est un pseudo-hermaphrodisme. Cela signifie que les organes génitaux internes correspondent au génotype (par exemple testicules pour un génotype XY) mais les organes génitaux externes ne correspondent pas au bon phénotype. 

Le plus important à comprendre c’est que dans le pseudo-hermaphrodisme, les organes génitaux externes sont conformes au phénotype alors que dans l’hermaphrodisme vrai, les organes génitaux externes et internes ne sont pas conformes au génotype. 

 

J’espère que ma réponse t’aura éclairé un peu plus. 

Bonne journée et bon courage! 

[Med]

Ok d'accord mercii bcp mais un moment tu dis "dans le pseudo-hermaphrodisme, les organes génitaux externes sont conformes au phénotype" mais au dessus  mais les organes génitaux externes ne correspondent pas au bon phénotype. Du coup les externe ne correspondent pas au phénotype internes c'est ça.

Merciii

Edited yesterday at 12:13 AM by letartare06

[Chemisette27]

Pseudo-hermaphrodisme (=hermaphrodisme lié aux médiateurs hormonaux): Les organes génitaux internes correspondent au génotype mais les organes génitaux externes ne correspondent pas au génotype.

Hermaphrodisme vrai (= hermaphrodisme lié au déterminisme gonadique): Les organes génitaux internes et externes ne correspondent pas au génotype.

 

Je te fais un exemple:

• Pseudo-hermaphrodisme (XX): Si il n’y avait pas de DSD, les organes génitaux internes seraient féminins (ovaires) et les organes génitaux externes seraient féminins (vulve). Là, on a un pseudo-hermaphrodisme donc les organes génitaux internes sont des ovaires et les organes génitaux externes présentent des degrés variables de masculinisation. 
• Hermaphrodisme vrai (XX): Pour un vrai hermaphrodisme, les organes génitaux internes et externes ne correspondent pas au génotype, c’est-à-dire que le phénotype des organes génitaux internes et externes ne correspondent pas au génotype. Ainsi, une personne avec un hermaphrodisme vrai a un génotype XX (donc normalement féminin) mais a des organes génitaux masculins (testicules et verge). 

 

Après, tu peux faire le même raisonnement avec un pseudo-hermaphrodisme et un hermaphrodisme vrai XY pour voir si tu as bien compris. 

 

Ducoup oui dans le pseudo-hermaphrodisme les organes génitaux externes ne correspondent pas aux organes génitaux externes. 

J’espère que c’est clair!

Edited yesterday at 05:55 AM by Chemisette27

[Med]

ok d'accord merciii bcp