Phénylcétonurie qcm 2 poly de l’UE8 (p94)

[Sadlv]

Bonjour

Quelqu’un pourrait m’aider pour ce qcm ? L’énoncé dit que la maladie consiste en une absence de CBS ce qui provoque un déficit en cystéine alors que le schéma montre justement que la CBS transforme la cystéine donc la dégrade. Du coup je comprend si il n’y a pas de CBS la cystéine devrait s’accumuler non ?

 

Merci

[Lune_]

Salut !

 

Sur le schéma tu vois que la CBS sert aussi à synthétiser de la cystéine, elle forme de la cystathionine à partir d'homocystéine, qui sera ensuite transformé en cystéine. Si tu n'as plus de CBS, alors on ne peut plus effectuer cette voie métabolique et il y a un déficit de cystéine. Après c'est vrai que la CBS peut intervenir sur la dégradation de la cystéine avec une autre voie, mais si on te dit qu'il y a un déficit dans l'énoncé, alors fit toi à ça. On peut imaginer qu'elle sera dégradée, transformée par une autre voie métabolique, mais pas resynthétisée...

 

Voilà n'hésite pas si t'as d'autres questions ! 

[Sadlv]

Mercii beaucoup c’est hyper clair !

 

J’avais aussi une question sur le qcm suivant

L’item E est marqué vrai : 

E. (VRAI) On diminue la concentration d'homocystéine dans le sang donc dans les urines.

Mais pour moi l’absence de CBS provoque déjà un accumulation en méthionine qui sera aggravé si le MTHFR est surexprimé. Du coup  je comprends pas quel logique il faut avoir dans ce genre de qcms (et dans les qcms de recherche en général)

 

 

[Lune_]

Si on a un déficit de CBS on a une accumulation de homocystéine qui est le substrat de l'enzyme. L'enzyme permettant la transformation de méthionine en homocystéine fonctionne toujours, donc il n'y a pas d'accumulation de méthionine, mais d'homocystéine (c'est une homocystéinurie = excès d'homocystéine dans les urines). Ainsi la MTHFR permet de former du 5-méthymetétrahydrofolate qui aidera à la transformation d'homocystéine en méthionine, alors on rediminue notre quantité d'homocystéine et rééquilibre l'homocystéinurie en formant de la méthionine (qui du coup n'était pas en excès).

 

Pour la logique en générale, il faut bien comprendre la chaîne métabolique, bien visualiser le schéma, ses enzymes (en général une flèche = une enzyme) et ses molécules:

Si une enzyme est en déficit, alors seulement son substrat est en excès, car non métabolisé (comme ici l'homocystéine), les autres molécules (ex méthionine) qui donnent le substrat de l'enzyme déficitaire ont des enzymes qui fonctionnent donc ils ne sont pas en excès. Ensuite cela veut aussi dire que tout ce qui est après l'enzyme (ex cytathionine, cystéine...), les produits, sont en déficit. 

[Sadlv]

Désolé j’avais pas vu ta réponse 

Mercii beaucoup !!

[Loulou1777]

Est-ce que ça veut dire que la 2A est fausse du coup ? Comme on considère qu’il n’y a pas d’excès de methionine ?

Le 13/02/2026 à 16:01, Lune_ a dit :

Si on a un déficit de CBS on a une accumulation de homocystéine qui est le substrat de l'enzyme. L'enzyme permettant la transformation de méthionine en homocystéine fonctionne toujours, donc il n'y a pas d'accumulation de méthionine, mais d'homocystéine

[Androma]

C'est ça !