Traduction

[mezzanine]

Salut!

je ne comprends pas comment on peut savoir si l’individu est homozygote ou non quelqu’un pourrait d’aider svp? Du coup je ne comprends pas les item a, d et e.

Merciii

[Célintestin]

Salut, 

 

J’ai l’impression que ce QCM fait référence à un cours du S2 sur les bêta-thalassémies. Vous verrez que c’est une maladie autosomique récessive donc il faut être homozygote pour que la maladie se manifeste.

 

Bien sûr vous n’êtes pas sensé le savoir, il faudrait que l’énoncé donne un indice sur le mode de transmission de la maladie. Par exemple en disant que les parents sont hétérozygotes et porteurs sains, ou en étant plus précis sur les séquences des allèles portés par le patient.

 

Ici, au vue du séquençage donné pour les parents, même si c’est pas très explicite, on peut comprendre qu’ils sont hétérozygotes : « A(ou T) » , pour le gêne responsable de la maladie. Ainsi le patient à hérité de leur allèle muté et est homozygote pour le gêne, donc il est atteint de bêta-hémoglobinopathie.

 

Pour l’item A il faut donc regarder la séquence des allèles des parents. Pour les items D et E il faut comparer la séquence de l’individu sain avec le patient. L’individu sain possède une thymine qui chez le patient a été remplacé par une adénine.

 

J’espère t’avoir aidé, n’hésite pas à demander plus de précision !

[jujéjunum]

Coucou, d'où provient ce QCM ?
Il me semble que c'est une annale de LAS si je ne dis pas de bêtises : si c'est le cas, pas d'inquiétude, plus d'informations dans l'énoncé concernant le mode de transmission de la maladie vous seront données, comme l'a très bien dit @Célintestin !

 

Bon dimanche et bon courage