QCM β-hémoglobinopathie

[méthylène]

Bonjour

Je n'arrive pas à dire si cet item est vrai ou faux. "Homozygote" veut dire que les 2 allèles sont identiques, sauf que dans le séquençage du père ou de la mère, les allèles sont hétérozygotes (A ou T). Donc pourquoi on dit que les 2 allèles sont homozygotes ?

Voici le sujet du QCM + l'item A en question :

 

Les B-hémoglobinopathies sont un groupe de maladies génétiques affectant les chaînes de B-globine de l'hémoglobine.
La recherche d'une mutation ponctuelle connue du gène de la ß-globine est réalisée par amplification par PCR de l'exon concerné à partir de lADN génomique isolé de cellules sanguines, suivi du séquençage du fragment amplifié.
La région amplifiée contient le début de la séquence codante de la B-globine normale dont la traduction en acides aminés est : MVHLTPEEKSAVTALWGK
Les résultats de séquençage obtenus sont les suivants :
Individu non atteint :
5'-ATGGTGCATCTGACTCCTGAGGAGAAGTCTGCCGTTACTGCCCTGTGGGGCAAG-3'
Patient atteint de B-hémoglobinopathie :
5'-ATGGTGCATCTGACTCCTGTGGAGAAGTCTGCCGTTACTGCCCTGTGGGGCAAG-3'
Père ou mère du patient :
5'-ATGGTGCATCTGACTCCTGA(ouT)GGAGAAGTCTGCCGTTACTGCCCTGTGGGGCAAG-31
Aucun des individus séquencés ne présente de délétion de grande taille dans le gène de la B-globine.
Donnez le caractère vrai ou faux de chacune des propositions suivantes :
A. Le patient atteint de ß-hémoglobinopathie est homozygote pour la mutation.

[davidd]

@Melzepam @MelissAtome :) 

[catarinamm]

Coucouu @méthylène, 

 

Alors effectivement les parents sont hétérozygotes donc ils possédent un alléle muté et un alléle sain, ils ne sont pas atteints de la B-hémoglobinopathie ce qui signifie que la maladie est recessive donc pour qu'un individu soit atteint de la maladie ça signifie qu'il posséde deux alléles mutés donc qu'il est homozygote pour le gène B-globuline. 

 

Est-ce que c'est plus clair maintenant ? N'hésites pas si t'as d'autres questions.

[méthylène]

Merci c'est beaucoup plus clair