Catalyse Posted March 23 Posted March 23 Coucouu, j'ai des questions concernant le cours sur la phénylcétonurie, sur les mutations BH4 et PAH. Est ce que ces deux mutations sont à l'état homozygote ? La mutation PAH est plus importante en proportion que celle en BH4 ? Par rapport au cours sur la PR faut il apprendre les différents traitements de cette maladie ? Merci d'avance ! Bonne journée Quote
Tuteur Solution Ewangi-SprayMaldeGorge Posted March 23 Tuteur Solution Posted March 23 Salut ! La phénylcétonurie est une maladie autosomale récessive, donc il faut être homozygote pour la développer. Elle est en majorité due à une mutation sur le gène de la Phénylalanine hydroxylase mais peut aussi toucher la BH4 même si c'est moins fréquent. Pour les thérapeutiques sur la PR il me semble pas qu'il faille connaitre les noms des molécules mais par contre il faut savoir dans les grandes lignes comment ça marche En espérant que ça puisse t'aider ! Catalyse, Fodiliaque, Passensible and 1 other 3 1 Quote
Catalyse Posted March 23 Author Posted March 23 Merci beaucoup @Ewangi-SprayMaldeGorge ! Bonne soirée Ewangi-SprayMaldeGorge 1 Quote
Recommended Posts
Join the conversation
You can post now and register later. If you have an account, sign in now to post with your account.
Note: Your post will require moderator approval before it will be visible.