26D annale 2021-22 session 2 (compté vrai)

[lucil_e_tubaire]

Bonjour ! Je ne comprends pas pourquoi cet item est vrai parce que je pensais que lorsque l’on pouvait traiter avec du BH4 c’est que le site catalytique n’était pas endommagé et donc que la conformation, la structure 3D n’était pas changée… Qq1 pourrait-il m’indiquer qu’elle est mon erreur ?

Et merciiiii

 

Je vous est le qcm entier ci-dessous pour avoir toutes les infos (réponses justes : BD) mais l’item qui bloque pour moi c’est juste le 26B : 

 

QCM 26. Chez un nouveau-né de sexe féminin, le dépistage néonatal révèle une

concentration plasmatique de phénylalanine anormalement élevée. L'analyse du

gène PAH montre que ce bébé est homozygote pour une mutation déjà connue

comme étant BH4-sensible.

Vous pouvez affirmer que :

A. Chez ce nouveau-né, les concentrations plasmatiques de tyrosine et de

tryptophane sont anormalement élevées.

B. Chez ce nouveau-né, la phénylalanine hydroxylase présente un défaut de son

repliement et de sa conformation tridimensionnelle.

C. En l'absence de tout traitement ou régime, ce nouveau-né ne présente aucun

risque de développer un retard psychomoteur.

D. Chez ce nouveau-né, l'administration de BH4 permettra de diminuer la

concentration plasmatique de phénylalanine.

E. Chez cette fillette, une fois le diagnostic posé, vous ne formulerez aucune

recommandation de suivi, notamment lorsqu'elle arrivera en âge de procréer

[Passdécisive]

Salut, une phénylalanine hydroxylase avec un défaut de repliement et de sa conformation tridimensionnelle peut voir son activité enzymatique être améliorée par le BH4. C'est pour cela que la supplémentation en BH4 est un traitement de la phénylcétonurie BH4 sensible.

 

Edited March 19 by Passdécisive

[lucil_e_tubaire]

Ok dacc merci bien !!