Chicoco Posted March 13 Posted March 13 (edited) Bonjour, Est-ce que vous pouvez me dire si j'ai bien compris où si c'est pas ça : la sapoprotéine fonctionne dans la PCU sensible à la BH4 parce qu’elle aide l’enzyme PAH à mieux fonctionner et à baisser la phénylalanine. Par contre, si la mutation de PAH est trop sévère et que l’enzyme ne fonctionne plus du tout, la BH4 ne sert à rien puisqu’elle n’a plus d’effet sur l’enzyme. Et si le déficit en BH4 est trop important (ex : problème avec sa régénération), ça ne marche pas non plus. C’est bien ça ? En d'autres terme, quand est-il judicieux de traiter un patient par la sapoprotéine ? Merci d'avance Edited March 13 by Chicoco Quote
Responsable Matière Solution Nentiqu Posted March 13 Responsable Matière Solution Posted March 13 (edited) il y a 14 minutes, Chicoco a dit : Bonjour, Est-ce que vous pouvez me dire si j'ai bien compris où si c'est pas ça : la sapoprotéine fonctionne dans la PCU sensible à la BH4 parce qu’elle aide l’enzyme PAH à mieux fonctionner et à baisser la phénylalanine. Par contre, si la mutation de PAH est trop sévère et que l’enzyme ne fonctionne plus du tout, la BH4 ne sert à rien puisqu’elle n’a plus d’effet sur l’enzyme. Et si le déficit en BH4 est trop important (ex : problème avec sa régénération), ça ne marche pas non plus. C’est bien ça ? En d'autres terme, quand est-il judicieux de traiter un patient par la sapoprotéine ? Merci d'avance Coucou, pour moi c'est pas vraiment ça, pour moi on utilise la Sapoprotéine dans les cas où le patient atteint de Phénylcétonurie est BH4 sensible, donc que l'apport de BH4 leur est favorable, ou également dans les cas d'hyperphénylalaninémie (quand c'est lié à BH4 mais pas via le gène PAH). Enfaite la Saproprotéine c'est du BH4 de synthèse il me semble. Donc il est judicieux de traiter les patients BH4 sensibles avec, donc des patients qui ont un déficit en BH4 voire pas de BH4 du tout et chez qui c'est ce défaut qui cause l'excès de phénylalanine. Bon courage! Edited March 13 by Nentiqu Chicoco 1 Quote
Responsable Matière An-Schwann Posted March 13 Responsable Matière Posted March 13 3 minutes ago, Nentiqu said: Coucou, pour moi c'est pas vraiment ça, pour moi on utilise la Sapoprotéine dans les cas où le patient atteint de Phénylcétonurie est BH4 sensible, donc que l'apport de BH4 leur est favorable, ou également dans les cas d'hyperphénylalaninémie (quand c'est lié à BH4 mais pas via le gène PAH). Enfaite la Saproprotéine c'est du BH4 de synthèse il me semble. Donc il est judicieux de traiter les patients BH4 sensibles avec, donc des patients qui ont un déficit en BH4 voire pas de BH4 du tout et chez qui c'est ce défaut qui cause l'excès de phénylalanine. Bon courage! Ça peux aussi traiter les patient qui on une PAH avec une mutation qui n’est pas dans le site catalytique dans certain cas! Nentiqu and Chicoco 2 Quote
Chicoco Posted March 13 Author Posted March 13 il y a 3 minutes, Nentiqu a dit : Donc il est judicieux de traiter les patients BH4 sensibles avec, donc des patients qui ont un déficit en BH4 voire pas de BH4 du tout. Ah ok je vois donc en QCM finalement, si on nous demande si on peut traiter le patient X atteint de phénycétonurie avec la sapoprotéine c'est bon ? Merci pour ton retour il y a 3 minutes, Nentiqu a dit : Bon courage! Merci à toi aussi Quote
Responsable Matière Nentiqu Posted March 13 Responsable Matière Posted March 13 il y a 1 minute, An-Schwann a dit : Ça peux aussi traiter les patient qui on une PAH avec une mutation qui n’est pas dans le site catalytique dans certain cas! Oui my bad (c'est dans le TD d'ailleurs), les famoso "BH4 sensibles" il y a 2 minutes, Chicoco a dit : Ah ok je vois donc en QCM finalement, si on nous demande si on peut traiter le patient X atteint de phénycétonurie avec la sapoprotéine c'est bon ? Je dirais que ça dépend du contexte: si il a un déficit en BH4, c'est good, si il a une mutation du gène PAH qui affecte le site catalytique de la phénylalanine hydroxylase aussi, par contre si c'est d'autres mutations du gène PAH ou un problème avec la protéine chaperonne DNAJC12, là ils n'y seront pas sensibles. Chicoco 1 Quote
Responsable Matière An-Schwann Posted March 13 Responsable Matière Posted March 13 3 minutes ago, Nentiqu said: Oui my bad (c'est dans le TD d'ailleurs), les famoso "BH4 sensibles" Je dirais que ça dépend du contexte: si il a un déficit en BH4, c'est good, si il a une mutation du gène PAH qui affecte le site catalytique de la phénylalanine hydroxylase aussi, par contre si c'est d'autres mutations du gène PAH ou un problème avec la protéine chaperonne DNAJC12, là ils n'y seront pas sensibles. Qui n’affecte pas le site catalytique * Quote
Responsable Matière Nentiqu Posted March 13 Responsable Matière Posted March 13 à l’instant, An-Schwann a dit : Qui n’affecte pas le site catalytique * Ma chargée de TD a pas relevée cette erreur, elle a dit que l'item était faux car il y a un "seulement" dedans :/ (l'item du TD n'a pas cette négation) Quote
Responsable Matière Nentiqu Posted March 13 Responsable Matière Posted March 13 Okay @Chicoco petit comeback : donc c'est chez les patients déficitaires en BH4 voire qui n'en ont pas OU certains patients qui ont une mutation de la phénylalanine hydroxylase qui n'a pas sa conformation habituelle mais qui garde un site enzymatique fonctionelle (donc qui n'a pas d'atteinte à ce niveau), car BH4 peut permettre dans certains cas à l'enzyme de reprendre la bonne conformation (aucune idée du pourquoi du comment mais faut le savoir). Voilà Quote
Chicoco Posted March 13 Author Posted March 13 Ok merci @Nentiqu, merci d'avoir pris le temps de me répondre en tout cas Fodiliaque and Nentiqu 2 Quote
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