B-Thalassémie

[Batman_sans_Robin]

Bien le bonjour à vous,

 

J'ai du mal à comprendre cette diapo du cours, quelqu'un peut m'expliquer svp ? 

 

Aussi, je me demandais s'il faut savoir quelles mutations sont généralement retrouvés avec leurs zones géographiques ? (Celle en gras j'imagine ?) https://zupimages.net/viewer.php?id=25/05/kmos.png

 

Pour celle-ci, https://zupimages.net/viewer.php?id=25/05/2lzi.png, pareil, il faut savoir ce qu'il y a en gras ?

 

Bien à vous, Batman (:

[PauliNébuline]

Salut Batman!

Par rapport à la diapo, je ne sais quelle partie exactement tu n'a pas compris mais je vais essayer de te faire un petit récap/résumé:

Pour l'hémoglobine après la naissance on a 2 chaînes alpha et 2 chaînes beta. Les isolats de gènes codant les chaînes alpha sont sur le chromosome 16 et pour les chaînes beta c'est le chromosome 11.

Concernant la partie du chromosome 11 qui code pour les chaînes beta (je ne sais pas si c'est pareil pour le chromosome 16) :

On retrouve des pseudogènes qui sont des gènes qui sont devenu inactif par différents mécanismes, c'est-à-dire qu'ils sont transcrit mais ça ne donne pas de protéine.

On retrouve aussi des LCR qui sont des séquences qui régulent à distance l'expression des gènes qui codent les chaînes beta (ça permet d'équilibrer la quantité de chaînes alpha et de chaînes béta pour faire des tétramère après sans avoir 10x plus ou moins de chaînes beta comparé aux chaînes alpha), elles permettent aussi la réplication.

Enfin on a des boucles de chromatines aux extrémités qui permettent de faire un domaine de réplication et de transcription isolé afin de protéger cette séquence.

(Bon j'ai l'impression de répéter ce qu'il y a dans le cours donc je ne sais pas si c'est vraiment plus clair... )

[Nentiqu]

  On 2/2/2025 at 10:25 AM, Batman_sans_Robin said:

Bien le bonjour à vous,

 

J'ai du mal à comprendre cette diapo du cours, quelqu'un peut m'expliquer svp ? 

 

Aussi, je me demandais s'il faut savoir quelles mutations sont généralement retrouvés avec leurs zones géographiques ? (Celle en gras j'imagine ?) https://zupimages.net/viewer.php?id=25/05/kmos.png

 

Pour celle-ci, https://zupimages.net/viewer.php?id=25/05/2lzi.png, pareil, il faut savoir ce qu'il y a en gras ?

 

Bien à vous, Batman (:

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Coucou, pour ce qui est à connaître, le cours étant nouveau ce serait dur de se prononcer, toutefois je pense pas que les zones géographiques importent réellement (si ce n'est l'Asie du Sud-Est avec la Beta E, en revanche pour l'autre slide avec "l'anatomie du virus", je pense que oui c'est nécessaire à apprendre surtout les 3 séquences en gras, qu'il a même détaillé à l'oral de mémoire.
Maintenant pour la question de base,  la slide que tu as mise, montre le chromosome 11 qui est porteur de l'isolat des gènes de la Beta Globine, il y a aussi le 16 qui est porteur de l'isolat de l'alpha globine (mais il a juste énuméré son existence à l'oral cette année).
Donc sur cet isolat (qui s'appelle isolat car ils sont vraiment isolés et forment des boucles d'environ 100kb, isolée du reste du génome qui ne peut pas les influencer, permettant ainsi d'être plus autonome quant à l'expressions etc..)
Pour ne pas répéter ce que @PauliNébuline a dit, on observe aussi que l'ordre des gènes dans l'isolat correspond à l'ordre d'apparition des différentes beta globine (d'abord epsilon, puis la gamma (puis fi qui est un pseudo gène, inactif mais vestige du passé) puis delta et enfin beta.
Enfin pour les LCR idem je ne saurais en dire plus que Pauline ou que le diapo, faut surtout retenir le fait que ça contrôle l'expression (niveau d'expression et aussi la spécificité) et qu'il y en a un à chaque extrémité de la zone si je ne m'abuse.
Bon courage!
 

[Batman_sans_Robin]

Merci @Nentiqu et @PauliNébuline 

[PauliNébuline]

  On 2/2/2025 at 11:02 AM, Nentiqu said:

le chromosome 11 qui est porteur de l'isolat des gènes de la Beta Globine, il y a aussi le 16 qui est porteur de l'isolat de l'alpha globine (mais il a juste énuméré son existence à l'oral cette année).

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Ce n'est pas que de l'oral c'est écrit sur la slide qu'a mis Batman

[Nentiqu]

  On 2/2/2025 at 12:19 PM, PauliNébuline said:

Ce n'est pas que de l'oral c'est écrit sur la slide qu'a mis Batman

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Quand je dis qu'il a juste énuméré son existence je parle du fait qu'il n'a pas développé les gènes qui se trouvaient dessus^^ (contrairement au cours qu'il faisait aux paces où ils avaient aussi droit au schéma de l'isolat du chromosome 16)

[PauliNébuline]

Ah ok ok