Annales chromosome X

[Batwoman]

Bonjour ! Je n'arrive pas à comprendre le raisonnement pour ce type de QCM... comment on fait pour savoir si le sujet est hémizygote pour la maladie, si c'est un chromosme paternel ou maternel qui a été préférentiellement inactivé etc... si quelqu'un voudrait bien prendre le temps de m'expliquer ça serait gentil !

 

J'ai joint les QCMs et les réponses sont AD pour la 6 et BD pour la 7 !

 

Voilà, merci d'avance à la personne qui me répondra 

[Huertas]

Salut ,

 

Pour raisonner sur ce type de QCM ,

Il faut que tu es en tête qu'un homme possède un chromosome X ( activé ) et un chromosome Y .

Et que chez la femme qui possède deux chromosomes X , l'un d'eux est inactivé par methylation.

Tout ton raisonnement va principalement dépendre de ces informations.

 

Dans ces deux qcms , tu relèves le fait qu'on étudie un gène G porté par le chromosome X , qu'on l'analyse et digère par une enzyme de restriction , on sait que les deux garçons sont atteint d'une maladie héréditaire dû à une mutation du gène G , à partir de la tu peux raisonner avec les schémas des analyses

Tu sais que les deux enfants sont des garçons et qu'ils sont malade , tu en déduis qu'ils possèdent un X dont le gène est muté et que ce X est activé. Ça c'est pour mettre dans le contexte et ça doit être un automatisme pas prendre plus de quelques minutes à comprendre ça le jour de l'examen .

 

Sur le schéma du gène tu vois que l'enzyme de restriction coupe le fragment en un fragment de 3kb et 8kb et que la sonde identifiant le gène sera présente sur le fragment de 8kb après digestion par l'enzyme ou bien sur un fragment de 11kb si le site de restriction de l'enzyme est méthylé , l'autre schéma on voit que le père et les deux garçons on une bande qui apparaît à 8kb ce qui traduit que l'enzyme a fonctionné , attention le fragment de 3kb n'apparaîtra pas vu qu'il n'est pas révélé par la sonde. La mère possède deux bandes une à 11kb et l'autre a 8kb , donc l'un de ses X est inactivé par methylation.

 

On peut maintenant répondre au qcms :

6A : Oui la mère "pourrait" être hétérozygote pour la maladie héréditaire , rien dans l'énoncé ne dit quelle est atteinte ou pas donc elle pourrait l'être et donc ce serait une mutation porté par le chromosome non méthylé et inversement.

6B : Hemizygote c'est un terme utilisé pour traduire le fait que des gènes qui sont sur le chromosome X n'ont pas forcément de gène homologue sur le chromosome Y , donc ici par "est nécessairement hemizygote pour la maladie" ça pourrait se traduire par "possède nécessairement le gène muté sur sont chromosome X" or ce n'est pas nécessairement ( obligatoire ) qu'il possède le gène muté , c'est soit lui soit la mère qui transmet le Gène muté , donc l'item et faux

6C : si la mutation siège dans le site de restriction de l'enzyme , il n'y aurait pas de bande de 8kb dans le profil des deux garçon mais une bande de 11kb car l'enzyme de restriction n'aurait pas pu fonctionner.

6D : Oui , elle peut y sièger , rien ne l'empêche ou ne dit le contraire

6E : non le profil concorde , le père possède un chromosome X qui est activé et qui sera donc digéré par l'enzyme donnant deux fragments un de 8kb révélé par la sonde l'autre de 3kb non révélé

 

7A : cet item est faux pour moi car on te parle de mutation du site de restriction , ok ne parle nulle part de mutation du site de restriction , mais plutôt d'inactivation par methylation ( c'est pas une mutation mais une méthode de régulation ).

7B : du coup juste car oui le gene G peut être inactivé en fonction du chromosome X sur lequel il est

7C : l'inactivation d'un des X de la mère ne va pas favoriser le X du père ( pas vraiment de logique dans cette affirmation ) donc fausse

7D : cette affirmation et doublement confirmé , les deux garçons sont atteint par la maladie donc le chromosome portant le gène n'est pas inactivé par methylation , on peut aussi le voir par le fait que l'enzyme fonctionne donc le gène n'est pas méthylé vu que cette enzyme ne marche pas en cas de methylation ( attention dans les qcms les enzymes peuvent être insensible à la

Methylation )

7E : le chromosome X n'est pas inactivé chez les garçons , donc faux

 

 

Voilà , j'espère t'avoir éclairé !

 

Cordialement ,

[Batwoman]

D'accord merci beaucoup d'avoir pris le temps de me répondre et pour ces explications très détaillées c'est plus clair maintenant !