Incompréhensions génome

[Chicoco]

Bonsoir,

J'ai vraiment du mal à répondre à ce type de qcm, est ce qqn aurait la gentillesse de tout m'expliquer de manière détaillée parce que c'est un cours que je n'arrive pas à appliquer en exercice

Merci à vous ce serait d'une grande aide

En vous souhaitant une bonne soirée

 

(Issu des annales de 2023_2024)

 

Les bêta-hémoglobinopathies sont un groupe de
maladies génétiques affectant les chaînes de bêta-globine de l’hémoglobine.
La recherche d’une mutation ponctuelle connue est réalisée par amplification par PCR de
l’exon concerné à partir de l’ADN génomique isolé de cellules sanguines suivi du séquençage
du fragment amplifié.
La région amplifiée contient le début de la séquence codante de la bêta globine normale
dont la traduction en acides aminés donne :
M V H L T P E E K S A V T A L W G K
Les résultats de séquençage obtenus sont les suivants :
Individu non atteint
5’ – ATGGTGCATCTGACTCCTGAGGAGAAGTCTGCCGTTACTGCCCTGTGGGGCAAG – 3’
Patient atteint de bêta hémoglobinopathie :
5’ – ATGGTGCATCTGACTCCTGTGGAGAAGTCTGCCGTTACTGCCCTGTGGGGCAAG – 3’
Père ou mère du patient
5’ – ATGGTGCATCTGACTCCTGA(ou T)GGAGAAGTCTGCCGTTACTGCCCTGTGGGGCAAG – 3’
Aucun des individus séquencés ne présente de délétion de grande taille dans le gène de la
bêta globine.
Donnez le caractère vrai ou faux de chacune des propositions suivantes :
A. Le patient atteint de la bêta hémoglobinopathie est homozygote pour la mutation.
B. La mutation de la bêta globine chez le patient transforme une histidine en proline.
C. La mutation de la bêta globine chez le patient transforme un acide glutamique en
valine.
D. Lorsqu’elle est présente à l’état homozygote, la mutation ponctuelle responsable de
la maladie est une substitution d’une adénine en thymine sur le brin sens.
E. Lorsqu’elle est présente à l’état homozygote, la mutation ponctuelle responsable de
la maladie est une substitution d’une thymine en adénine sur le brin sens.

 

 

 

Je galère aussi pour cette annale https://ibb.co/9q0Tj2L   (je sais j'abuse un peu mais je suis vraiment perdue sur ce chapitre)

 

Encore merci et bonne soiréee

Edited 2 hours ago by Chicoco