Incompréhensions génome

[Chicoco]

Bonsoir,

J'ai vraiment du mal à répondre à ce type de qcm, est ce qqn aurait la gentillesse de tout m'expliquer de manière détaillée parce que c'est un cours que je n'arrive pas à appliquer en exercice

Merci à vous ce serait d'une grande aide

En vous souhaitant une bonne soirée

 

(Issu des annales de 2023_2024)

 

Les bêta-hémoglobinopathies sont un groupe de
maladies génétiques affectant les chaînes de bêta-globine de l’hémoglobine.
La recherche d’une mutation ponctuelle connue est réalisée par amplification par PCR de
l’exon concerné à partir de l’ADN génomique isolé de cellules sanguines suivi du séquençage
du fragment amplifié.
La région amplifiée contient le début de la séquence codante de la bêta globine normale
dont la traduction en acides aminés donne :
M V H L T P E E K S A V T A L W G K
Les résultats de séquençage obtenus sont les suivants :
Individu non atteint
5’ – ATGGTGCATCTGACTCCTGAGGAGAAGTCTGCCGTTACTGCCCTGTGGGGCAAG – 3’
Patient atteint de bêta hémoglobinopathie :
5’ – ATGGTGCATCTGACTCCTGTGGAGAAGTCTGCCGTTACTGCCCTGTGGGGCAAG – 3’
Père ou mère du patient
5’ – ATGGTGCATCTGACTCCTGA(ou T)GGAGAAGTCTGCCGTTACTGCCCTGTGGGGCAAG – 3’
Aucun des individus séquencés ne présente de délétion de grande taille dans le gène de la
bêta globine.
Donnez le caractère vrai ou faux de chacune des propositions suivantes :
A. Le patient atteint de la bêta hémoglobinopathie est homozygote pour la mutation.
B. La mutation de la bêta globine chez le patient transforme une histidine en proline.
C. La mutation de la bêta globine chez le patient transforme un acide glutamique en
valine.
D. Lorsqu’elle est présente à l’état homozygote, la mutation ponctuelle responsable de
la maladie est une substitution d’une adénine en thymine sur le brin sens.
E. Lorsqu’elle est présente à l’état homozygote, la mutation ponctuelle responsable de
la maladie est une substitution d’une thymine en adénine sur le brin sens.

 

 

 

Je galère aussi pour cette annale https://ibb.co/9q0Tj2L   (je sais j'abuse un peu mais je suis vraiment perdue sur ce chapitre)

 

Encore merci et bonne soiréee

Edited October 29, 2024 by Chicoco

[Creeper]

Coucou @Chicoco

 

Je vais essayer de t'expliquer étape par étape  :

Déja on identifie la mutation du patient sur son gène : on voit que l'adénine est substituée par une thymine. 

Il y a 9 heures, Chicoco a dit :

Le patient atteint de la bêta hémoglobinopathie est homozygote pour la mutation.

Pour cet item on nous dit dans l'énoncé qu'aucun des individus séquencés ne présentent de délétion de grande taille pour l'hémoglobine. Donc même l'individu atteint produit de l'hémoglobine normale et pour cela il doit avoir un gène sain -> donc il est hétérozygote avec un gène muté et un sain.

Cet item est faux.

Il y a 9 heures, Chicoco a dit :

 La mutation de la bêta globine chez le patient transforme une histidine en proline.

Ici il faut traduire la séquence du patient en protéines grâce au tableau de traduction qui est donné à l'examen (t'inquiète). Le codan GAG devient GTG.

D'après le tableau ça nous donne un acide glutamique remplacé par une valine. Cet item est faux également, et l'item C est donc vrai.

Il y a 9 heures, Chicoco a dit :

Lorsqu’elle est présente à l’état homozygote, la mutation ponctuelle responsable de
la maladie est une substitution d’une adénine en thymine sur le brin sens.

C'est ce que j'expliquais au début, l'item est donc vrai, on a bien A -> T. Et l'item E est faux puisqu'il affirme l'inverse.

 

J'espère que je t'ai bien expliqué, n'hésite pas si tu as besoin d'autres explications !

Je laisse les RM donner des précisions si besoin 

 

 

 

Edited October 30, 2024 by Creeper

[Creeper]

Pour l'annale : 
Ce que je te conseille de faire c'est de marquer des barres tous les 3 nucléotides pour rendre la séquence plus lisible.
Donc on a :
aaa/cga/cac/caa/ctg/gtt/cat/act/gga/gag/aag/ccc/ttt/cag/tgc/acg/ttc/gaa/ggc/tgt/ggg/aaa/cgc/ttt/tca/

 

"Tous les codons possibles de la phénylalanine sont présents dans cette séquence."
D'après le tableau du code génétique les codons de la phénylalanine (Phe, par contre il faut apprendre l'appellation à 3 lettres de tous les acides aminés protéinogènes) : UUU ou UUC (sachant que la thymine correspond à l'uracile) on cherche donc les codons ttt et ttc. On voit bien en turquoise les codons de la Phe.

L'item est vrai.

 

"Tous les codons possibles de la cystéine sont présents dans cette séquence"

On recommence le même procédé donc on cherche les codons UGU et UGC soit tgt et tgc. On les vois en vert. 

L'item est vrai.

 

"La séquence suivante donne un peptide différent"

On voit sur l'item qu'une guanine est remplacée par une adénine ce qui donne GAG -> GAA. Le codon GAG donne un codon stop et le codon GAA aussi. Donc malgré un changement de base le codon reste inchangé, il s'agit d'une mutation synonyme. Le peptide est le même que pour la séquence de l'énoncé.

L'item est faux.

 

Pour l'item D et E il faut trouver les codons d'histidine et cystéine.

Pour l'item D on doit trouver 4 codons de cystéine (on se souvient que les codons possibles sont tgt et tgc). On en retrouve seulement 2 (en vert toujours) et non pas 4 donc cette structure ne correspond pas à la séquence.

L'item est faux.

 

Pour l'item E on cherche 2 codons d'histidine (cat ou cac) et puis 2 codons de cystéine. On voit bien les codons soulignés qui correspondent à 2 histidine suivi de 2 cystéine. Cette structure est compatible avec la séquence.

L'item est vrai.

 

J'espère que c'est bien expliqué, je te souhaite bon courage pour tes révisions ! 

[Chicoco]

Merci beaucoup pour ta réponse je pense avoir compris et bonne journée

[Chicoco]

Il y a 10 heures, Creeper a dit :

J'espère que c'est bien expliqué, je te souhaite bon courage pour tes révisions ! 

Merci beaucoup et oui c'est top comme explication !! Bonne soirée

[RCPGreg]

12 hours ago, Creeper said:

Pour cet item on nous dit dans l'énoncé qu'aucun des individus séquencés ne présentent de délétion de grande taille pour l'hémoglobine. Donc même l'individu atteint produit de l'hémoglobine normale et pour cela il doit avoir un gène sain -> donc il est hétérozygote avec un gène muté et un sain.

Cet item est faux.

Bonsoir, 
Si je ne me trompe pas, cet item est compté juste dans la correction. Pour moi il est homozygote contrairement au parent où il y a  marqué A(ouT) dans la séquence ce qui indique deux possibilités différentes. Pourrais-tu éclaircir ce point ? 
Bonne soirée !

[Creeper]

à l’instant, RCPGreg a dit :

Bonsoir, 
Si je ne me trompe pas, cet item est compté juste dans la correction. Pour moi il est homozygote contrairement au parent où il y a  marqué A(ouT) dans la séquence ce qui indique deux possibilités différentes. Pourrais-tu éclaircir ce point ? 
Bonne soirée !

A oui effectivement !

Merci @RCPGreg de m'avoir corrigé